Malattia di Niemann-Pick di tipo C

Cos'è e come si manifesta la malattia di Niemann Pick di tipo C?

La malattia di Niemann Pick di tipo C è una patologia da accumulo di lipidi: i pazienti non sono in grado di metabolizzare in modo corretto colesterolo e altri lipidi, che tendono quindi ad accumularsi nel fegato, nella milza e in altri organi. La malattia può manifestarsi sia alla nascita, sia durante l’infanzia o l’età adulta. I sintomi principali sono l’ingrossamento del fegato e della milza (presenti nella maggior parte dei pazienti), l’atassia (perdita di coordinazione muscolare), l’incapacità di muovere gli occhi verso l’alto o verso il basso (oftalmoplegia verticale sopranucleare) e un deterioramento mentale progressivo. Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. L’aspettativa di vita è generalmente ridotta intorno ai 20-30 anni di età.

Come si trasmette la malattia di Niemann Pick di tipo C?

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Niemann-Pick di tipo C è causata da mutazioni del gene NPC1, mentre una minoranza di pazienti affetti presenta mutazioni del gene NPC2. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della malattia di Niemann Pick di tipo C?

Il sospetto diagnostico viene avanzato sulla base delle osservazioni cliniche; la conferma viene da un esame biochimico che valuta la conversione del colesterolo da una forma all’altra e il suo immagazzinamento in cellule della pelle prelevate dal paziente. L’analisi genetica è in grado di individuare mutazioni di NPC1 o NPC2. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Niemann Pick di tipo C?

Non esiste una terapia risolutiva; molti dei sintomi, tuttavia, possono essere tenuti sotto controllo o attenuati grazie a farmaci (per esempio antiepilettici) oppure a terapie specifiche di supporto. Sono in corso di valutazione farmaci che riducono la sintesi dei substrati che si accumulano e rallentano la progressione della malattia.

Le associazioni amiche di Telethon

Associazione italiana Niemann Pick

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Niemann Pick di tipo C

Aggiornato il 26 aprile 2012

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