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Cos'è e come si manifesta la malattia di Niemann Pick di tipo C?

La malattia di Niemann Pick di tipo C è una patologia genetica rara, fatale e al momento senza cura: i pazienti non sono in grado di metabolizzare in modo corretto colesterolo e altri lipidi, che tendono quindi ad accumularsi nel fegato, nella milza, nel cervello e in altri organi. Pertanto, la malattia presenta sintomi viscerali, neurologici e psichiatrici. I sintomi principali sono l’ingrossamento del fegato e della milza (presenti nella maggior parte dei pazienti), l’atassia (perdita di coordinazione muscolare), l’incapacità di muovere gli occhi verso l’alto o verso il basso (oftalmoplegia verticale sopranucleare) e un deterioramento mentale progressivo. Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. La malattia può manifestarsi sia alla nascita, sia durante l’infanzia o l’età adulta. L’aspettativa di vita dipendente in genere dal momento dell’insorgenza: infatti è molto ridotta (prima dei 10 anni) quando la malattia si manifesta durante la primissima infanzia e sale se l’insorgenza dei sintomi è successiva.

Come si trasmette la malattia di Niemann Pick di tipo C?

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Niemann-Pick di tipo C è causata da mutazioni del gene NPC1, mentre una minoranza di pazienti affetti presenta mutazioni del gene NPC2. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della malattia di Niemann Pick di tipo C?

Il sospetto diagnostico viene avanzato sulla base delle osservazioni cliniche (principalmente epatosplenomegalia e successivamente atassia). L’analisi genetica è in grado di individuare mutazioni di NPC1 o NPC2. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Niemann Pick di tipo C?

Non esiste una terapia risolutiva; alcuni dei sintomi, tuttavia, possono essere tenuti sotto controllo o attenuati grazie a farmaci (per esempio antiepilettici) oppure a terapie specifiche di supporto. Al momento, molti pazienti sono trattati con Miglustat, che può soltanto rallentare la progressione della malattia.

Ultimo aggiornamento

29.09.23

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