Neurofibromatosi

Cosa sono e come si manifestano le neurofibromatosi?

Le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie del sistema nervoso accomunate dalla presenza di tumori a livello dei nervi e da anomalie della pelle. Possono essere presenti anche altre complicazioni, come per esempio malformazioni ossee. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), più comune, è caratterizzata dalla comparsa sulla pelle di numerose macchie color caffè-latte nei primi anni di vita. In seguito, compaiono i neurofibromi, cioè noduli localizzati in varie parti del corpo. L'evoluzione della malattia è molto variabile: in alcuni casi compaiono gravi manifestazioni, quali tumori cerebrali, del nervo ottico, del surrene o delle ossa, scoliosi, ritardo mentale, convulsioni, ecc. In altri, i bambini colpiti mostrano disturbi di apprendimento. La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è in genere più grave, per la costante presenza di tumori anche bilaterali che colpiscono il nervo acustico (neurinomi) o un’altra parte del cervello o del midollo spinale. I tumori possono portare a sordità o ad altri disturbi neurologici. Numerosi pazienti sviluppano inoltre danni alla vista.

Come si trasmettono le neurofibromatosi?

I due tipi principali di neurofibromatosi sono causati da mutazioni nei geni NF1 e NF2. Nel 30-50% dei casi, le mutazioni insorgono in modo sporadico nell'individuo colpito (non sono cioè presenti nei suoi familiari). Negli altri casi, la malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante, cioè da un genitore affetto che può trasmetterla alla metà dei suoi figli.

Come avviene la diagnosi delle neurofibromatosi?

La diagnosi si basa essenzialmente sulla storia clinica e familiare. L'analisi genetica, con ricerca di mutazioni in NF1 o NF2, è disponibile solo nell'ambito di famiglie in cui siano state individuate le mutazioni responsabili e non per i casi sporadici. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare la diagnosi prenatale, attraverso amniocentesi o villocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le neurofibromatosi?

Non esiste una terapia risolutiva, ma si cerca di intervenire per controllare i sintomi. Il trattamento d'elezione è chirurgico, per la correzione delle malformazioni ossee e la rimozione totale o parziale del tumori. In caso di tumori maligni, alla chirurgia seguono radioterapia e chemioterapia.

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