Neurodegenerazione con accumulo di ferro

Che cos’è e come si manifesta la neurodegenerazione con accumulo di ferro?

La neuroferritinopatia (o ferritinopatia ereditaria) è una malattia neurodegenerativa di origine genetica che causa disturbi del movimento. Si manifesta in genere dopo i 40 anni, con sintomi quali rigidità, contratture e movimenti involontari soprattutto delle gambe o della mandibola, talvolta disturbi del linguaggio. È associata ad un eccessivo accumulo di ferro e della proteina ferritina nei gangli basali, regioni del cervello coinvolte nella coordinazione motoria.

Come si trasmette la neurodegenerazione con accumulo di ferro?

Si tratta di una malattia genetica molto rara (finora non sono stati segnalati casi in Italia). È dovuta a mutazioni nel gene Ferritina L, codificante per la ferritina, una proteina che lega il ferro. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: basta l'alterazione di una delle due copie del gene per manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi della neurodegenerazione con accumulo di ferro?

Il sospetto di malattia parte dal riconoscimento di disturbi del movimento, spesso associati a bassi livelli di ferritina nel sangue. La risonanza magnetica permette di evidenziare sovraccarichi di ferro cerebrali e alterazioni a carico dei gangli basali, dovute all'accumulo di ferritina. La diagnosi definitiva si basa sull'analisi genetica, con le ricerca di mutazioni a carico del gene per la Ferritina L.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la neurodegenerazione con accumulo di ferro?

Non esiste al momento una cura specifica. In Gran Bretagna sono in atto delle sperimentazioni cliniche con deferiprone, una molecola in grado di allontanare il ferro che ha dato buoni risultati in altre condizioni da accumulo di ferro. Inoltre sono in atto sperimentazioni su modelli animali per verificare l’efficacia di molecole che sequestrano il ferro o riducono il danno ossidativo.

Associazioni amiche di Telethon

AISNAF - Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro

Ultimo aggiornamento 2012

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