Mucopolisaccaridosi tipo 3

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 5 progetti di ricerca sulla mucopolisaccaridosi di tipo 3 che hanno coinvolto 4 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 606mila euro

Cos'è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi 3? 

La mucopolisaccaridosi 3 (chiamata anche sindrome di Sanfilippo) è una malattia caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di una sostanza appartenente al gruppo dei glicosaminoglicani, l’eparansolfato. Ne esistono 4 diversi sottotipi (A, B, C, D) a seconda dell’enzima coinvolto, che comunque sono clinicamente indistinguibili. La mucopolisaccaridosi 3 è caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni di vita, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività), disturbi del sonno, deterioramento mentale e lievissimi dismorfismi. Intorno ai 10 anni si ha in genere la perdita delle capacità motorie e problemi di comunicazione, mentre in seguito possono verificarsi anche delle convulsioni. Alcuni pazienti, però, mostrano forme attenuate della malattia. La prognosi è sfavorevole; la maggior parte dei pazienti va incontro a decesso prima dei 40 anni.

Come si trasmette la mucopolisaccaridosi 3? 

La mucopolisaccaridosi 3 è causata da mutazioni di 4 geni codificanti per altrettanti enzimi necessari per la degradazione dell’eparansolfato, rispettivamente:  eparan-sulfamidasi (tipo A), N-acetil-alfa-glucosaminidasi (tipo B), acetil-CoA:alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi (tipo C), N-acetilglucosamina-6-solfato solfatasi (tipo D). La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. 

Come avviene la diagnosi della mucopolisaccaridosi 3? 

La prima diagnosi si basa sul riscontro di un aumento dei livelli di eparansolfato nelle urine ed è confermata dalla misurazione dell’attività dei rispettivi enzimi in ciascuna forma in alcune cellule del paziente (in particolare cellule del sangue e della pelle). È inoltre disponibile l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene coinvolto. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la mucopolisaccaridosi 3? 

Al momento non esiste alcuna terapia efficace; si può solo cercare di intervenire sui sintomi attraverso un’adeguata presa in carico multidisciplinare del paziente. 

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Mucopolisacacridosi e Malattie Affini

Aggiornato il 28 marzo 2012

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