Mucopolisaccaridosi tipo 2

Cos'è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 2?

Detta anche malattia di Hunter, la mucopolisaccaridosi di tipo 2 è caratterizzata dall’accumulo di particolari zuccheri, i glicosaminoglicani (GAG), nei lisosomi, gli organelli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole. L’accumulo dei GAG provoca, nel tempo, la degenerazione di molti organi e tessuti. La malattia si manifesta, in genere a partire dall’infanzia, con vari sintomi tra cui sordità, disturbi della vista, anomalie dello scheletro, problemi cardiaci e respiratori e, nelle forme più gravi, deterioramento cognitivo. I sintomi non si manifestano necessariamente tutti insieme e possono avere gravità variabile. In alcuni casi si può avere morte prematura.

Come si trasmette la mucopolisaccaridosi di tipo 2?

La mucopolisaccaridosi di tipo 2 è causata da mutazioni del gene IDS, codificante per uno degli enzimi responsabili della degradazione dei glicosaminoglicani. La malattia si trasmette con modalità legata all’X:  nella maggioranza dei casi i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. Solo in rare circostanze le femmine possono essere affette dalla malattia.

Come avviene la diagnosi della mucopolisaccaridosi di tipo 2?

La diagnosi viene effettuata a partire dall’osservazione clinica ed è confermata da esami di laboratorio (misurazione dei glicosaminoglicani urinari e dell’attività dell’enzima codificato dal gene IDS, che è ridotta o assente nei pazienti) e dall’analisi genetica, con la ricerca di mutazioni del gene IDS.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la mucopolisaccaridosi di tipo 2?

Benefici si possono ottenere con la somministrazione ripetuta nel tempo per via endovenosa dell’enzima prodotto con tecniche di ingegneria genetica (terapia enzimatica sostitutiva). Al momento non è chiaro se la terapia enzimatica sostitutiva abbia un effetto sulle manifestazioni neurologiche della malattia. Studi in corso negli animali sono volti alla messa a punto di protocolli di terapia genica.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione italiana mucopolisacacridosi e malattie affini

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla mucopolisaccaridosi di tipo 2

Aggiornato il 28 maggio 2012

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