Mucopolisaccaridosi tipo 1

Cos'è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 1?

La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una rara malattia caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di due sostanze appartenenti al gruppo dei glicosaminoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato. Esistono tre varianti della malattia di gravità differente: la sindrome di Hurler (più grave), la sindrome di Scheie (più lieve) e la sindrome di Hurler-Scheie (intermedia). Nella forma grave, che esordisce in genere entro i 2 anni di età, i sintomi principali sono difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, ritardo mentale. Altri segni clinici sono opacità della cornea, bassa statura, ernie. La morte può avvenire prima dell’adolescenza per complicazioni cardiovascolari e respiratorie. Nei pazienti affetti dalla forma lieve, che si manifesta di solito in età giovane-adulta, i sintomi caratteristici possono comprendere modeste alterazioni scheletriche, rigidità articolare, opacità corneale, anomalie valvolari dell’aorta, paresi spastica causata da compressione del midollo spinale cervicale; non ci sono segni di deficit cognitivo. L’aspettativa di vita è normale o leggermente ridotta. I pazienti affetti dalla forma intermedia hanno intelligenza normale o quasi normale, ma presentano handicap fisici di grado variabile.

Come si trasmette la mucopolisaccaridosi di tipo 1?

La malattia è causata da mutazioni del gene IDUA, codificante per l’alfa-L-iduronidasi, enzima coinvolto nella degradazione dei glicosaminoglicani. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. 

Come avviene la diagnosi della mucopolisaccaridosi di tipo 1?

La prima diagnosi si basa sul riscontro di un aumento dei livelli di eparansolfato e dermatansolfato nelle urine ed è confermata dalla misurazione dell'attività dell'enzima alfa-L-iduronidasi nel sangue o in alcune cellule del paziente (in particolare cellule del sangue o della pelle). È inoltre disponibile l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene IDUA. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la mucopolisaccaridosi di tipo 1?

Per la forma più grave, il trapianto di midollo osseo nei primi mesi di vita è la terapia più efficace in grado di stabilizzare la progressione della malattia, anche se alcune manifestazioni cliniche, come la compromissione ossea e il ritardo mentale, vengono solo parzialmente modificate nella loro evoluzione. Da alcuni anni è disponibile, per le forme Scheie e Hurler-Scheie, la terapia enzimatica sostitutiva, che si basa sull’infusione settimanale dell’enzima carente e può migliorare la funzionalità polmonare e la mobilità articolare, ma non i problemi neurologici. La ricerca sta quindi andando avanti per mettere a punto soluzioni terapeutiche più efficaci, come la terapia genica, ovvero l’introduzione della versione corretta del gene tramite virus “trasportatori”.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Mucopolisacacridosi e Malattie Affini

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla mucopolisaccaridosi di tipo 1

Aggiornato il 28 marzo 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Articolo tratto dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani Immaginate un’efficientissima équipe microchirurgica, così piccola da poter entrare nelle nostre cellule fino a raggiungere il Dna, proprio lì dove risiede un difetto genetico responsabile di una specifica malattia. Pensate poi alla po...
immagine-anteprima-news
Intervista tratta dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani «Abbiamo ottenuto dei risultati molto importanti grazie a una tecnica che potrebbe rappresentare il futuro della terapia genica». Ricercatore dell’Istituto San Raffaele-Telethon, premiato come giovane ricercatore emergente a fine 201...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter