Mucopolisaccaridosi tipo 1

Cos'è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 1?

La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una rara malattia caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di due sostanze appartenenti al gruppo dei glicosaminoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato. Esistono tre varianti della malattia di gravità differente: la sindrome di Hurler (più grave), la sindrome di Scheie (più lieve) e la sindrome di Hurler-Scheie (intermedia). Nella forma grave, che esordisce in genere entro i 2 anni di età, i sintomi principali sono difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, ritardo mentale. Altri segni clinici sono opacità della cornea, bassa statura, ernie. La morte può avvenire prima dell’adolescenza per complicazioni cardiovascolari e respiratorie. Nei pazienti affetti dalla forma lieve, che si manifesta di solito in età giovane-adulta, i sintomi caratteristici possono comprendere modeste alterazioni scheletriche, rigidità articolare, opacità corneale, anomalie valvolari dell’aorta, paresi spastica causata da compressione del midollo spinale cervicale; non ci sono segni di deficit cognitivo. L’aspettativa di vita è normale o leggermente ridotta. I pazienti affetti dalla forma intermedia hanno intelligenza normale o quasi normale, ma presentano handicap fisici di grado variabile.

Come si trasmette la mucopolisaccaridosi di tipo 1?

La malattia è causata da mutazioni del gene IDUA, codificante per l’alfa-L-iduronidasi, enzima coinvolto nella degradazione dei glicosaminoglicani. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. 

Come avviene la diagnosi della mucopolisaccaridosi di tipo 1?

La prima diagnosi si basa sul riscontro di un aumento dei livelli di eparansolfato e dermatansolfato nelle urine ed è confermata dalla misurazione dell'attività dell'enzima alfa-L-iduronidasi nel sangue o in alcune cellule del paziente (in particolare cellule del sangue o della pelle). È inoltre disponibile l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene IDUA. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi. Più la diagnosi è preoce, maggiori sono le probabilità che gli interventi terapeutici disponibili siano efficaci: per questo sono già in corso studi pilota per lo screening neonatale di questa patologia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la mucopolisaccaridosi di tipo 1?

Per la forma più grave, il trapianto di midollo osseo nei primi mesi di vita è la terapia più efficace in grado di stabilizzare la progressione della malattia, anche se alcune manifestazioni cliniche, come la compromissione ossea e il ritardo mentale, vengono solo parzialmente modificate nella loro evoluzione. Da alcuni anni è disponibile, per le forme Scheie e Hurler-Scheie, la terapia enzimatica sostitutiva, che si basa sull’infusione settimanale dell’enzima carente e può migliorare la funzionalità polmonare e la mobilità articolare, ma non i problemi neurologici. La ricerca sta quindi andando avanti per mettere a punto soluzioni terapeutiche più efficaci, come la terapia genica, ovvero l’introduzione della versione corretta del gene tramite virus “trasportatori”.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Mucopolisacacridosi e Malattie Affini

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla mucopolisaccaridosi di tipo 1

Aggiornato il 28 marzo 2012

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