Mucopolisaccaridosi tipo 7

Che cos’è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 7?

La mucopolisaccaridosi di tipo 7 appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dall’accumulo di sostanze di scarto all’interno dei lisosomi, organelli cellulari deputati al riciclo e smaltimento di sostanze di scarto. È una patologia molto rara: dall’inizio degli anni Settanta sono stati descritti meno di 40 casi, per quanto la malattia potrebbe essere sotto-diagnosticata. La mucopolisaccaridosi di tipo VII può manifestarsi già in fase prenatale con idrope fetale, ovvero accumulo di liquido (edema) a livello di diversi organi: queste forme sono le più gravi e spesso portano alla morte in utero. Le forme neonatali e infantili si manifestano con dismorfismi, ernie, piedi torti, disostosi, ipotonia grave e disturbi neurologici, grave disabilità intellettiva, bassa statura: l’aspettativa di vita in questi casi è piuttosto limitata. Sono comunque stati descritti anche casi più lievi e dalla prognosi migliore, che vengono diagnosticati durante l’adolescenza o la vita adulta dopo la comparsa della cifosi toracica.

Come si trasmette la mucopolisaccaridosi di tipo 7?

La malattia è dovuta al deficit dell'enzima beta-D-glucuronidasi, il cui gene è localizzato sul cromosoma 7. Sono state identificate oltre 40 mutazioni, tutte a trasmissione autosomica recessiva: per manifestare la malattia occorre cioè ereditare il difetto genetico da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani. 

Come avviene la diagnosi della mucopolisaccaridosi di tipo 7?

La diagnosi si basa essenzialmente sul dosaggio dell’attività enzimatica della beta-D-glucuronidasi nelle colture di leucociti e fibroblasti del paziente. L’analisi genetica consente di identificare le mutazioni, anche in fase prenatale.

Quali sono le cure attualmente disponibili per la mucopolisaccaridosi di tipo 7?

Al momento non sono disponibili terapie risolutive, ma soltanto trattamenti sintomatici che tuttavia permettono di migliorare la qualità della vita dei pazienti. Nelle forme a insorgenza tardiva il trattamento è soprattutto ortopedico. Il trapianto di midollo osseo è stato tentato in un caso lieve. Sono in corso vari studi finalizzati all'identificazione di altre terapie sui modelli animali, compreso il trapianto allogenico di midollo osseo, la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Mucopolisaccacridosi e Malattie Affini

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla mucopolisaccaridosi di tipo 7

Ultimo aggiornamento settembre 2017

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Articolo tratto dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani Immaginate un’efficientissima équipe microchirurgica, così piccola da poter entrare nelle nostre cellule fino a raggiungere il Dna, proprio lì dove risiede un difetto genetico responsabile di una specifica malattia. Pensate poi alla po...
immagine-anteprima-news
Intervista tratta dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani «Abbiamo ottenuto dei risultati molto importanti grazie a una tecnica che potrebbe rappresentare il futuro della terapia genica». Ricercatore dell’Istituto San Raffaele-Telethon, premiato come giovane ricercatore emergente a fine 201...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter