Mitocondriopatie (progetti non afferenti a nessuna delle altre specifiche malattie mitocondriali finanziate)

Cosa sono e come si manifestano le malattie mitocondriali? 

Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (in particolare in un processo chiamato di fosforilazione ossidativa). I mitocondri sono le “centrali energetiche” delle cellule e producono l'energia necessaria alle loro funzioni vitali. Le malattie mitocondriali sono molto eterogenee dal punto di vista clinico; possono coinvolgere diversi tessuti ma i più colpiti sono in genere muscolo e cervello (i tessuti con la maggiore richiesta energetica): per questo, sono spesso definite “encefalomiopatie mitocondriali”.Nei neonati queste malattie possono manifestarsi sotto forma di grave anemia oppure con disfunzioni del pancreas, del cuore, dei reni o con alterazioni dei muscoli. Nell'infanzia si possono manifestare con rallentamento o arresto della crescita, danni renali, atrofia ottica e sordità, disfunzioni endocrine come il diabete. Nell'adulto i sintomi più ricorrenti sono l'intolleranza allo sforzo e il facile affaticamento.

Come si trasmettono le malattie mitocondriali? 

I mitocondri sono organuli dotati di un proprio Dna; le malattie mitocondriali possono dipendere sia da alterazioni presenti sul Dna mitocondriale sia da mutazioni di geni contenuti nel nucleo della cellula e codificanti per proteine che partecipano ai processi di produzione di energia. Solo una piccola parte delle malattie mitocondriali segue le regole classiche dell’eredità, cioè quelle dovute a mutazioni in geni contenuti nel nucleo della cellula, che dunque possono essere sia dominanti (la mutazione è ereditata da un genitore affetto), recessive (il paziente ha ereditato una mutazione da ciascun genitore, che risulta portatore sano), o legate al cromosoma X (solitamente colpiscono solo maschi che ereditano la mutazione dalla madre portatrice sana). Per la parte restante si parla di eredità mitocondriale, in base alla quale le malattie possono essere trasmesse ai figli solo dalla madre. Questo perché, al momento della fecondazione, ciascun nuovo individuo riceve tutti i suoi mitocondri dalla cellula uova e quindi dalla madre (gli spermatozoi non forniscono alcun mitocondrio).

Come avviene la diagnosi delle malattie mitocondriali? 

Il sospetto di malattia mitocondriale viene avanzato in pazienti che presentino vari sintomi in organi non correlati, con prevalente compromissione neuromuscolare e con decorso progressivo. La conferma definitiva si ha con il riscontro di un preciso difetto delle proteine che partecipano ai processi di produzione di energia o con l'analisi genetica. In molti casi è possibile la diagnosi prenatale, anche se non sempre è facile prevedere il decorso che potrebbe avere la malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le malattie mitocondriali? 

Non esiste una terapia risolutiva per la maggior parte delle malattie mitocondriali. Solo per pochi difetti di cofattori (es. deficit di Coenzima Q10) è possibile supplire alla sostanza carente. Alcuni farmaci permettono tuttavia di ridurre i sintomi, in particolare l’intolleranza allo sforzo e l'affaticamento, e di rallentare la progressione della malattia. Gli specialisti che seguono il paziente possono anche raccomandare una dieta specifica. Alcuni pazienti con malattie mitocondriali possono aver bisogno di terapie di supporto come fisioterapia respiratoria, logopedia, attività fisica. Anche se queste terapie non bloccano il progredire della malattia, possono preservare o addirittura migliorare funzionalità, mobilità e forza del paziente.

Scheda aggiornata il 13 luglio 2015

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Le maglie As Roma con il logo Telethon all’asta per la ricerca su Charity Stars
Ancora una volta la AS Roma risponde #presente all’appello della ricerca sulle malattie genetiche rare, sostenendo la raccolta fondi con un’iniziativa dedicata a Telethon. Su Charitystars (la piattaforma che realizza aste di beneficenza) è in corso, fino al 13 febbraio, una serie di aste i cui s...
immagine-anteprima-news
Istituto Telethon di Napoli: ecco il gene che controlla l’attività fisica
I ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli hanno dimostrato una nuova e importante funzione del gene TFEB, scoperto nel 2009 proprio dal team del direttore Andrea Ballabio: la capacità di regolare l’attività dei muscoli durante l’esercizio fisico. Lo studio, sv...
immagine-anteprima-news
Fino all’8 gennaio Lillapois risponde #presente
Come Auchan e Simply, anche Lillapois continua fino all’8 gennaio le attività di raccolta fondi in sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, cominciate già nel mese di ottobre. Nei drugstore Lillapois sarà possibile offrire il proprio contributo con una donazione di 1 euro...
immagine-anteprima-news
L’Italia che risponde #presente: la maratona di Fondazione Telethon supera i 31, 6 milioni di euro
Si è conclusa ieri la 27esima edizione della maratona televisiva di Fondazione Telethon sulle reti Rai. È possibile però continuare a donare fino a domani, 20 dicembre, tramite SMS solidale al 45510, e tutto l’anno sul sito di Fondazione Telethon. La partecipazione e l’entusiasmo del pubblico pe...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter