Miotonia aggravata dal potassio

Cos'è e come si manifesta la miotonia aggravata dal potassio?

La miotonia aggravata dal potassio è una malattia muscolare causata da alterazioni del canale del sodio e può manifestarsi sia in modo permanente sia in modo fluttuante. Nella forma permanente, la malattia si manifesta a livello generalizzato con ipertrofia muscolare (aumento delle dimensioni del muscolo). Gli attacchi di grave rigidità dei muscoli del torace possono mettere a rischio la vita provocando disturbi della respirazione. Nella forma fluttuante, lo stato di contrazione, dolore e rigidità muscolare può variare da un giorno all'altro, anche in seguito allo svolgimento di esercizio fisico. Entrambe le forme sono aggravate dal freddo e dal potassio.

Come si trasmette la miotonia aggravata dal potassio?

La miotonia aggravata dal potassio è causata da mutazioni del gene codificante per i canali del sodio (SCN4) e si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della miotonia aggravata dal potassio?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sull'esito di indagini elettrofisiologiche. È inoltre possibile la diagnosi genetica, con ricerca di mutazioni del gene responsabile.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miotonia aggravata dal potassio?

La gravità degli attacchi può essere ridotta con farmaci quali mexiletina o diuretici tiazidici.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla miotonia aggravata dal potassio

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