Miosite da corpi inclusi

Cos'è e come si manifesta la miosite da corpi inclusi?

La miosite da inclusioni è una forma di miopatia infiammatoria progressiva caratterizzata dal deposito di proteine degradate nelle fibre muscolari. I primi sintomi compaiono in genere intorno ai 30 anni, con una debolezza dei muscoli quadricipiti delle cosce, che può rendere difficoltoso alzarsi da sedie basse o piegarsi sulle ginocchia. La debolezza può coinvolgere anche i muscoli delle mani, il che comporta difficoltà ad afferrare oggetti. Anche altri gruppi muscolari, con il tempo, possono essere interessati. In alcuni casi, la debolezza è associata a dolore. Con il progredire della malattia, circa due terzi dei pazienti colpiti manifesta difficoltà a deglutire.  

Come si trasmette la miosite da corpi inclusi?

Le cause della malattia non sono ancora state completamente definite, ma di certo dipendono dall'interazione complessa tra fattori ambientali e fattori genetici. In particolare, si ritiene siano coinvolti geni del sistema del complemento (HLA e MHC), uno dei meccanismi di difesa dell'organismo. 

Come avviene la diagnosi della miosite da corpi inclusi?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e sull'indagine istopatologica della biopsia muscolare. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miosite da corpi inclusi?

Non esistono al momento terapie certe in grado di arrestare definitivamente la malattia. Il trattamento è spesso empirico e molto variabile da centro a centro. In alcuni casi si sono tuttavia ottenuti discreti risultati con la somministrazione di farmaci antinfiammatori o immunosppressori o con la somministrazione di immunoglobuline.

Le associazioni amiche di Telethon:

Associazione Gli equilibristi HIBM

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla miosite da corpi inclusi

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