Miopatia di Brody

Cos'è e come si manifesta la miopatia di Brody?

La miopatia di Brody è una patologia caratterizzata da difficoltà a rilassare i muscoli e da rigidità muscolare, specialmente durante l'esercizio fisico o in condizioni di basse temperature. Si manifesta in genere durante l'infanzia, con un ritardo dello sviluppo motorio e la difficoltà a svolgere attività di tipo fisico. Spesso, i pazienti sviluppano anche mioglobinuria, cioè comparsa di mioglobina nelle urine in seguito ad anomala degradazione di questa proteina nei muscoli.

Come si trasmette la miopatia di Brody?

È stato finora identificato un unico gene coinvolto – quando mutato – con l'insorgenza della malattia: il gene ATP2A1, codificante per una proteina che partecipa alla mobilizzazione del calcio nelle cellule. Non tutti i pazienti, però, mostrano mutazioni in ATP2A1, suggerendo che sono probabilmente coinvolti altri geni, ancora sconosciuti. La malattia si manifesta con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi della miopatia di Brody?

La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche e può essere completata da indagini istologiche su biopsia muscolare e da analisi biochimiche o immunologiche per valutare l'attività di alcune proteine.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miopatia di Brody?

Alcuni pazienti sono stati trattati, con efficacia variabile, con farmaci miorilassanti come il dantrolene e con bloccanti dei canali del calcio.

Associazioni amiche di Telethon

AIM Rare Onlus

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla miopatia di Brody

Ultimo aggiornamento 2009

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