Microftalmia con difetti cutanei lineari

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Che cos’è e come si manifesta la microftalmia con difetti cutanei lineari?

La microftalmia con difetti cutanei lineari è caratterizzata principalmente da un ridotto sviluppo di uno o entrambi gli occhi (microftalmia) e da lesioni cutanee lineari su viso e collo, che si sviluppano già durante la vita fetale e che regrediscono nel corso della vita, lasciando però delle cicatrici visibili. Altri sintomi di questa patologia, molto eterogenei anche nella stessa famiglia, possono essere anomalie strutturali del sistema nervoso centrale, convulsioni infantili, ritardo dello sviluppo, difetti cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica, aritmie), bassa statura, ernia diaframmatica, distrofia ungueale, perdita dell'udito.

Come si trasmette la microftalmia con difetti cutanei lineari?

La sindrome è dovuta a difetti in geni nucleari codificanti per particolari componenti dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule che producono l’energia necessaria per le loro funzioni vitali. In particolare, ad oggi sono stati associati i geni HHCS, COX7B e NDUFB11, localizzati sul cromosoma X. La trasmissione è di tipo dominante: questo significa che la sindrome risulta letale già a livello embrionale nei maschi (che hanno un solo cromosoma X), mentre nelle femmine (che hanno due copie del cromosoma X) la malattia può manifestarsi, con gravità variabile a seconda di dove e quanto il gene difettoso è espresso. Negli individui di sesso femminile, infatti, ogni cellula “spegne” uno dei due cromosomi X (in questo senso si parla di “mosaici”): a seconda che venga inattivato quello con il gene difettoso o meno, si avranno sintomi più o meno gravi a carico di uno o più tessuti potenzialmente implicati.

Come avviene la diagnosi della microftalmia con difetti cutanei lineari?

La diagnosi si basa sul quadro clinico e su test genetici molecolari che includono sia l’analisi cromosomica microarray sia la ricerca delle mutazioni causative nei geni coinvolti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la microftalmia con difetti cutanei lineari?

Attualmente non esiste una cura per questa malattia.

Ultimo aggiornamento

04.03.22

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