Sindrome CRASH

Cos'è e come si manifesta la sindrome CRASH?

La sindrome CRASH è una forma di disabilità intellettiva legata al cromosoma X, per cui colpisce esclusivamente individui di sesso maschile. La disabilità intellettiva può avere gravità variabile (a seconda delle mutazioni coinvolte) e può essere associata anche ad altre manifestazioni come uno scarso sviluppo del corpo calloso (la struttura che connette i due emisferi cerebrali), anomalie nella struttura dei pollici, paraplegia spastica e idrocefalo (che a sua volta contribuisce al ritardo mentale), disturbi nella comprensione o nella produzione del linguaggio (afasia).

Come si trasmette la sindrome CRASH?

La sindrome CRASH dipende da mutazioni a carico del gene L1-CAM, codificante per una proteina espressa prevalentemente nel sistema nervoso, dove è coinvolta sia nell’adesione tra cellule, sia nel sostentamento delle cellule nervose stesse. La malattia è legata all’X: solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. Altre mutazioni nello stesso gene danno origine ad altre patologie legate all’X, come l’idrocefalo con stenosi dell’acquedotto di Silvio o la paraplegia spastica ereditaria di tipo 1.

Come avviene la diagnosi della sindrome CRASH?

La diagnosi è molto complessa; viene effettuata a partire dall’osservazione clinica, può essere aiutata da esami strumentali come la risonanza magnetica ed è confermata dall’analisi molecolare, con ricerca di mutazioni nel gene L1CAM. Per le donne a rischio (appartenenti a famiglie in cui sia stata individuata una mutazione responsabile della sindrome) è disponibile la diagnosi prenatale. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome CRASH?

Al momento non sono disponibili terapie; la qualità di vita dei pazienti può essere migliorata con un’adeguata presa in carico da parte di un team multidisciplinare, con pediatri, neurologi, fisioterapisti.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome CRASH

Aggiornato il 26 aprile 2012

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