Marfan, sindrome di

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, cioè il tessuto che costituisce l’impalcatura dell’organismo. La malattia comporta manifestazioni principali a carico dell’apparato cardiovascolare (prolasso della valvola mitrale e dilatazione dell’aorta, che può arrivare a rompersi), dell’apparato scheletrico (statura molto alta, aspetto “dinoccolato”, arti in proporzione molto più lunghi del tronco, dita lunghe e affusolate, articolazioni eccessivamente mobili, alterazioni dello sterno, piede piatto) e degli occhi (lussazione del cristallino, miopia). L’entità dei sintomi è molto variabile.

Come si trasmette la sindrome di Marfan?

Nella maggior parte dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene della fibrillina-1, localizzato sul cromosoma 15. La trasmissione avviene in genere con modalità autosomica dominante (il genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli), ma in un quarto dei casi circa la malattia si manifesta in modo sporadico (senza che vi siano altri casi in famiglia). In alcune famiglie con una forma particolare della sindrome sono state identificate mutazioni a carico di altri due geni, chiamati TGFRB1 e TGFRB2. Di fatto i pazienti portatori di mutazioni in questi geni sono affetti da una sindrome che può somigliare a volte alla sindrome di Marfan, ma che si chiama sindrome di Loeys-Dietz.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Marfan?

La diagnosi viene effettuata sulla base dell’osservazione clinica, dell’analisi della storia familiare e del test genetico che ricerca mutazioni del gene Fibrillina-1. Il test genetico è particolarmente complesso perché il gene è molto grande. Quando si conosce la mutazione da cercare, è possibile effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Marfan?

Al momento non esistono terapie risolutive. Si può però cercare di intervenire su sintomi specifici, specialmente a livello cardiovascolare. Molto utili in questo senso sono per esempio i farmaci beta-bloccanti o i farmaci bloccanti del recettore 1 dell’angiotensina 2 (si chiamano Sartani), che rallentano la dilatazione aortica. Nel caso di un aumento eccessivo del diametro di questo vaso si può intervenire preventivamente per via chirurgica. 

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Marfan

Aggiornato il 28 marzo 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Anita racconta perché rispondere #presente
«Da settembre ho iniziato il mio stage in Fondazione Telethon. La prima volta che ho messo "ruota" in sede sono stata investita da tantissime emozioni, tutte belle. Ho respirato l'aria carica di impegno, tenacia e professionalità. Telethon esiste da quando sono nata, l'ho sempre visto da spettat...
immagine-anteprima-news
Da oggi è attivo il numero solidale 45510
In occasione della maratona 2016, che si tiene dall’11 al 18 dicembre, è attivo il numero solidale 45510, a cui è possibile donare dal 2 al 20 dicembre 2016.Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari TIM, Vodafone, WIND, 3, Tiscali, Coop Voce. È possibile invece do...
immagine-anteprima-news
Al via la 27esima maratona di Fondazione Telethon sulle reti Rai: tanti i modi per rispondere #presente
Anche quest’anno c’è un appello a cui tutti siamo chiamati: è quello per la partecipazione alla campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Le persone affette da una malattia genetica rara e le loro famiglie hanno infatti bisogno di pe...
immagine-anteprima-news
Groupon per Telethon: online il calendario dell'avvento di Costantino della Gherardesca
Il Natale è un periodo particolare, c’è chi lo ama alla follia e chi ne farebbe a meno molto volentieri. Groupon, partner di Fondazione Telethon, ha deciso di sostenere la nostra missione in modo originale e ironico: 25 consigli di un testimonial d’eccezione, Costantino della Gherardesca, in un ...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter