Sindrome di Marfan

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, cioè il tessuto che costituisce l’impalcatura dell’organismo. La malattia comporta manifestazioni principali a carico dell’apparato cardiovascolare (prolasso della valvola mitrale e dilatazione dell’aorta, che può arrivare a rompersi), dell’apparato scheletrico (statura molto alta, aspetto “dinoccolato”, arti in proporzione molto più lunghi del tronco, dita lunghe e affusolate, articolazioni eccessivamente mobili, alterazioni dello sterno, piede piatto) e degli occhi (lussazione del cristallino, miopia). L’entità dei sintomi è molto variabile.

Come si trasmette la sindrome di Marfan?

Nella maggior parte dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene della fibrillina-1, localizzato sul cromosoma 15. La trasmissione avviene in genere con modalità autosomica dominante (il genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli), ma in un quarto dei casi circa la malattia si manifesta in modo sporadico (senza che vi siano altri casi in famiglia). In alcune famiglie con una forma particolare della sindrome sono state identificate mutazioni a carico di altri due geni, chiamati TGFRB1 e TGFRB2. Di fatto i pazienti portatori di mutazioni in questi geni sono affetti da una sindrome che può somigliare a volte alla sindrome di Marfan, ma che si chiama sindrome di Loeys-Dietz.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Marfan?

La diagnosi viene effettuata sulla base dell’osservazione clinica, dell’analisi della storia familiare e del test genetico che ricerca mutazioni del gene Fibrillina-1. Il test genetico è particolarmente complesso perché il gene è molto grande. Quando si conosce la mutazione da cercare, è possibile effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Marfan?

Al momento non esistono terapie risolutive. Si può però cercare di intervenire su sintomi specifici, specialmente a livello cardiovascolare. Molto utili in questo senso sono per esempio i farmaci beta-bloccanti o i farmaci bloccanti del recettore 1 dell’angiotensina 2 (si chiamano Sartani), che rallentano la dilatazione aortica. Nel caso di un aumento eccessivo del diametro di questo vaso si può intervenire preventivamente per via chirurgica. 

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Marfan

Aggiornato il 28 marzo 2012

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