Malformazione cavernosa cerebrale

Cos'è e come si manifesta la malformazione cavernosa cerebrale?

La malformazione cavernosa cerebrale è una malformazione dei vasi sanguigni del cervello, che appaiono più dilatati del normale e possono dare origine a emorragie cerebrali. Molto spesso (70-80% dei casi), questa malformazione è asintomatica (cioè non provoca alcun disturbo), ma in alcuni casi è all’origine di vari disturbi neurologici, tra cui cefalea, disturbi della vista, dell’udito o del linguaggio, ridotta sensibilità degli arti, epilessia. I sintomi compaiono in genere in età adulta (20-40 anni), sebbene possano riscontrarsi in tutte le fasce di età indipendentemente dal sesso.

Come si trasmette la malformazione cavernosa cerebrale?

Esistono due forme della malattia. La forma sporadica si manifesta in un individuo, senza che siano affetti altri membri della sua famiglia. La forma ereditaria dipende da alterazioni in tre geni codificanti per proteine coinvolte nella formazione dei vasi sanguigni: CCM1, CCM2 e CCM3 (basta che ne sia mutato uno solo). Questa forma si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della malformazione cavernosa cerebrale?

La diagnosi di malformazione cavernosa cerebrale non è sempre semplice, soprattutto perché i sintomi della malattia sono spesso “leggeri”, sfumati e comuni ad altre malattie del cervello. In caso di sospetto, la conferma diagnostica viene in genere ottenuta attraverso risonanza magnetica. Sono disponibili inoltre test genetici per la diagnosi della forma ereditaria.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malformazione cavernosa cerebrale?

Se la malformazione è asintomatica non è necessario alcun trattamento. Altrimenti, si cerca di intervenire sui sintomi, per esempio con la somministrazione di farmaci antiepilettici per le convulsioni. In alcuni casi può essere indicato un intervento neurochirurgico (o di radiochirurgia) per la rimozione delle lesioni. 

Siti di riferimento

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malformazione cavernosa cerebrale

Aggiornato il 28 marzo 2012

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