Malattia di Tangier

Cos'è e come si manifesta la malattia di Tangier?

La malattia di Tangier è un disturbo del metabolismo del colesterolo (in particolare del suo trasporto) di origine genetica ed è caratterizzata da livelli molto bassi di lipoproteine ad alta densità (HDL; il cosiddetto colesterolo buono) e dall’accumulo di colesterolo in vari tessuti, tra cui la cornea e le tonsille (che assumono una tipica colorazione giallo-arancione). I pazienti mostrano inoltre ingrossamento del fegato e della milza e un aumentato rischio di sviluppare aterosclerosi; infine, possono manifestare sintomi neurologici.

Come si trasmette la malattia di Tangier?

La malattia di Tangier è causata da mutazioni nel gene ABCA1, codificante per una proteina che aiuta le cellule a eliminare il colesterolo in eccesso. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi della malattia di Tangier?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e su esami di laboratorio (misurazione dei livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue). 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Tangier?

Non esiste un trattamento specifico e risolutivo. Alcuni organi (milza, tonsille) vengono rimossi a causa dell’eccessivo accumulo di colesterolo; l’aterosclerosi può essere trattata tramite angioplastica o bypass. 

Aggiornato il 12 giugno 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter