Malattia di Tangier

Cos'è e come si manifesta la malattia di Tangier?

La malattia di Tangier è un disturbo del metabolismo del colesterolo (in particolare del suo trasporto) di origine genetica ed è caratterizzata da livelli molto bassi di lipoproteine ad alta densità (HDL; il cosiddetto colesterolo buono) e dall’accumulo di colesterolo in vari tessuti, tra cui la cornea e le tonsille (che assumono una tipica colorazione giallo-arancione). I pazienti mostrano inoltre ingrossamento del fegato e della milza e un aumentato rischio di sviluppare aterosclerosi; infine, possono manifestare sintomi neurologici.

Come si trasmette la malattia di Tangier?

La malattia di Tangier è causata da mutazioni nel gene ABCA1, codificante per una proteina che aiuta le cellule a eliminare il colesterolo in eccesso. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi della malattia di Tangier?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e su esami di laboratorio (misurazione dei livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue). 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Tangier?

Non esiste un trattamento specifico e risolutivo. Alcuni organi (milza, tonsille) vengono rimossi a causa dell’eccessivo accumulo di colesterolo; l’aterosclerosi può essere trattata tramite angioplastica o bypass. 

Aggiornato il 12 giugno 2012

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