Malattia di Von Willebrand

Cos'è e come si manifesta la malattia di von Willebrand?

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica della coagulazione del sangue dovuta a un difetto nella quantità, nella struttura o nel funzionamento di uno dei fattori che partecipano alla fase iniziale del processo di coagulazione (fattore di Willebrand). I sintomi – di gravità variabile da paziente e paziente – comprendono il sanguinamento della cute e delle mucose e le emorragie post-operatorie. Si conoscono diverse forme della malattia in base al livello di carenza del fattore di Willebrand, che può essere parziale (tipo 1) o totale (tipo 3), e al tipo di difetto (varianti di tipo 2).

Come si trasmette la malattia di von Willebrand?

Per quanto ne sappiamo oggi, la malattia di von Willebrand è causata da mutazioni del gene VWF, localizzato sul cromosoma 12, codificante per il fattore di Willebrand. Non è tuttavia escluso che possano essere coinvolti altri geni, deputati alla regolazione della concentrazione del fattore di Willebrand nel sangue. Nei casi di malattia di tipo 1 o nella maggior parte di quelli di tipo 2 la trasmissione è autosomica dominante, per cui basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia; nei casi di tipo 3 e in alcuni di tipo 2, invece, è autosomica recessiva: occorre cioè ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori.

Come avviene la diagnosi della malattia di von Willebrand?

La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare del paziente e sull'esito di alcuni esami di laboratorio (dosaggio del fattore di Willebrand, del fattore VIII, ecc.); può essere piuttosto difficile da porre.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di von Willebrand?

Non esistono terapie risolutive. Nei casi più gravi si può intervenire con un trattamento farmacologico (per esempio a base di desmopressina o di fattore di Willebrand sostitutivo) per arrestare o prevenire sanguinamenti ed emorragie. Nei casi più lievi, invece, è sufficiente tamponare il sanguinamento; tutti i soggetti colpiti devono seguire alcune semplici norme preventive (come evitare l'assunzione di farmaci antiaggreganti e anticoagulanti come l'aspirina).

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