Malattia di Dent

Cos'è e come si manifesta la malattia di Dent?

La malattia di Dent è una rara patologia renale dovuta a mutazione del gene CLCN5, posizionato sul cromosoma X. Dal punto di vista clinico è indistinguibile dalla malattia di tipo 2, dovuta però a mutazione di un altro gene (OCRL-1). La malattia può manifestarsi sia in età adulta sia durante l'infanzia ed è sempre caratterizzata da perdita di proteine a basso peso molecolare nelle urine, spesso associata anche a perdita di aminoacidi, bicarbonato di calcio, fosforo e glucosio. Circa il 75% dei pazienti sviluppa calcoli renali, mentre il 20% presenta alcune manifestazioni di rachitismo. Verso i 30-50 anni di età, il 30-80% dei pazienti va incontro a insufficienza renale.

Come si trasmette la malattia di Dent?

È una malattia trasmessa con il cromosoma X, per cui le donne sono in genere portatrici  sane  (o  con segni molto lievi) mentre a essere affetti sono soprattutto i maschi.

Come avviene la diagnosi della malattia di Dent?

Il sospetto di malattia si basa innanzitutto sul riscontro nelle urine di proteine a basso peso molecolare (come la beta2-microglobulina) e si rafforza in caso di presenza eccessiva di calcio nelle urine, calcoli renali, rachitismo, insufficienza renale o presenza di altri casi di malattia di Dent in famiglia. Spesso la patologia è sottodiagnosticata.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Dent?

Non esiste un trattamento univoco e specifico. Sono però possibili misure di supporto che comprendono diuretici tiazidici o citrato di potassio (quest'ultimo in via sperimentale) per ridurre l'eccesso di calcio nelle urine. ACE-inibitori o sartanici possono essere utilizzati come terapia per la protezione dei reni, mentre in pazienti con rachitismo sono stati impiegati con successo vitamina D o derivati.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Dent

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