Malattia correlata a MYH9

Che cos’è e come si manifesta la malattia correlata a MYH9?

L’espressione “malattia correlata a MYH9” si riferisce a quattro condizioni classificate in passato come patologie differenti (sindrome di Fechtner, anomalia di May-Hegglin, sindrome di Sebastian e sindrome di Epstein) e oggi riconosciute come un’unica malattia. I pazienti presentano fin dalla nascita un ridotto numero di piastrine (che però sono più grandi del normale) e da ciò deriva tendenza alle emorragie. La qualità di vita in generale è buona. In alcuni casi, tuttavia, prima dei 40 anni possono intervenire condizioni più gravi, come la sordità, la cataratta e un’infiammazione dei reni (glomerulonefrite) che può portare a insufficienza renale.

Come si trasmette la malattia correlata a MYH9?

La malattia correlata a MYH9 è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene MYH9. Si trasmette con modalità autosomica dominante, per cui un soggetto malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nel 20-38% dei casi la malattia insorge però in modo sporadico, senza che ci siano altri casi in famiglia.

Come avviene la diagnosi della malattia correlata a MYH9?

Il percorso diagnostico prevede tre passaggi: l’osservazione della carenza di piastrine e della presenza di piastrine giganti negli esami del sangue; un esame del sangue specifico che permette di individuare la proteina codificata da MYH9 in una classe particolare di globuli bianchi (un segno caratteristico della malattia); un’indagine molecolare per la ricerca delle mutazioni nel gene.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia correlata a MYH9?

Sino a poco tempo fa il tempo di emorragia poteva essere ridotti solo con trasfusioni di piastrine o terapie a base di desmopressina, che però ha un effetto che dura poche ore e non funziona in tutti i pazienti. Un’importante novità è che un farmaco somministrabile per bocca (eltrombopag) è risultato, grazie a uno studio Telethon, in grado di aumentare il numero delle piastrine e ridurre o addirittura abolire il sanguinamento nei soggetti con questa malattia. I farmaci ace-inibitori possono essere utilizzati per curare la malattia renale nelle fasi iniziali, mentre l’insufficienza renale allo stadio terminale può essere trattata solo con la dialisi o il trapianto. L’impianto di coclea artificiale è stato usato con successo in pazienti con difetto grave dell’udito. Alcuni piccoli accorgimenti, inoltre, possono essere usati a scopo preventivo: per esempio evitare l’uso di farmaci che alterano la funzione piastrinica e renale o utilizzare contraccettivi orali per prevenire sanguinamenti eccessivi durante le mestruazioni (menorragia).

Aggiornato il 28 marzo 2012

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