Sindrome di Lowe

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 5 progetti di ricerca sulla sindrome di Lowe che hanno coinvolto 3 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 862mila euro

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Lowe? 

La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica che comporta anomalie a carico di tre organi principali, occhio, del sistema nervoso centrale e rene: per questo la sindrome è detta anche oculo-cerebro-renale. Si manifesta già alla nascita con cataratta congenita e grave ipotonia. In seguito, possono comparire sintomi caratteristici come glaucoma, ritardo mentale (di gravità molto variabile) e dello sviluppo motorio, convulsioni, disturbi del comportamento, problemi renali (acidosi tubulare renale), bassa statura, tendenza a sviluppare rachitismo, fratture ossee, scoliosi e problemi articolari. La complicanza che maggiormente può ridurre l’aspettativa di vita è l’insufficienza renale.

Come si trasmette la sindrome di Lowe? 

La sindrome è provocata da mutazioni del gene OCRL1, codificante per l’enzima fosfatidilinositolo 4,5-bisfosfato 5-fosfatasi, essenziale per mantenere la giusta composizione delle membrane cellulari. Il gene OCRL1 è localizzato sul cromosoma X; per questo in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni). In alcuni casi la malattia si trasmette in modo sporadico: l’alterazione genetica compare direttamente nell’individuo colpito e non è presente nella madre.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Lowe? 

La diagnosi viene formulata a partire dall’osservazione clinica, quindi attraverso un esame del sangue è possibile valutare la quantità di fosfatidilinositolo 4,5-bisfosfato 5-fosfatasi. La conferma definitiva è data dal test genetico, che consente di ricercare mutazioni nel gene OCRL1. L’analisi genetica può essere effettuata anche come esame diagnostico prenatale. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Lowe? 

Al momento non esiste una cura risolutiva. Tuttavia, molti dei sintomi possono essere trattati efficacemente con farmaci (per esempio per i disturbi comportamentali e l’acidosi tubulare renale), interventi chirurgici (per la cataratta), terapie fisiche e programmi educativi speciali.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione italiana sindrome di Lowe (Aislo)

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Lowe

Aggiornato il 15 novembre 2017

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