Lipomatosi cervicale familiare benigna

Cos'è e come si manifesta la lipomatosi cervicale familiare benigna?

La lipomatosi cervicale familiare benigna è caratterizzata dall'accumulo simmetrico di masse di tessuto grasso (lipomi) a livello della testa, del collo e della parte superiore del tronco. Questo accumulo, che si manifesta in genere tra i 30 e i 60 anni, aumenta progressivamente, causando spesso immobilità del collo e dolori. La malattia di frequente si associa a intossicazione alcolica e neuropatia; può inoltre essere presente una sindrome da insulino-resistenza. In questo caso, si ha anche un aumento del rischio cardiovascolare.

Come si trasmette la lipomatosi cervicale familiare benigna?

La sindrome ha una base genetica, ma i dettagli non sono ancora stati chiariti. In alcuni casi, sono state identificate come responsabili mutazioni nel Dna mitocondriale.

Come avviene la diagnosi della lipomatosi cervicale familiare benigna?

La diagnosi si basa di norma sull'osservazione clinica, la storia familiare del paziente e l'esito di indagini istopatologiche. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la lipomatosi cervicale familiare benigna?

Può essere proposto un trattamento chirurgico per l'asportazione dei lipomi. Non esistono terapie farmacologiche specifiche, benché in alcuni centri si stiano sperimentando trattamenti di mesoterapia (iniezione intradermica di una combinazione di farmaci).

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla lipomatosi cervicale familiare benigna

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