Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali

Che cos’è e come si manifesta la leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali?

La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali è una malattia del cervello che si manifesta già alla nascita o entro il primo anno di vita. I segni più tipici, che danno anche il nome alla malattia, sono idrocefalo (un perimetro del cranio più grande del normale), rigonfiamenti della sostanza bianca del cervello (leucoencefalopatia), cisti (strutture acquose) subcorticali. In conseguenza di questa grave compromissione del cervello si manifestano soprattutto disturbi motori e cognitivi. Quasi tutti gli adolescenti hanno problemi motori e devono utilizzare la sedia a rotelle, hanno frequenti attacchi epilettici, difficoltà di coordinazione (atassia), parola (disartria) e deglutizione (disfagia). Lievi traumi alla testa possono causare un deterioramento della situazione; il peggioramento delle capacità cognitive avviene di solito più tardi rispetto a quelle motorie.

Essendo una malattia relativamente “nuova”, non si hanno ancora dati significativi sull’aspettativa di vita: tuttavia, molti pazienti sono deceduti in età adolescenziale.

Come si trasmette la leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali?

La forma classica della malattia (MLC1 e MLC2A) è dovuta a difetti in due specifici geni, rispettivamente MLC1, che codifica per una proteina di membrana espressa nel cervello dalla funzione ancora ignota, e HEPACAM, che codifica per GlialCAM, proteina di membrana di adesione espressa soprattutto in astrociti e altre cellule gliali. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva :questo significa che una coppia di genitori, entrambi portatori sani, hanno una possibilità su quattro di avere un figlio malato. Non è escluso inoltre che esista un terzo gene associato alla forma classica, perché non in tutte le famiglie affette sono state trovate delle mutazioni in questi due geni.
Esiste poi una forma meno grave (MLC2B, detta anche “con fenotipo migliorativo”), in cui i pazienti possono recuperare notevolmente durante lo sviluppo, associata a una mutazione eterozigote del gene HEPACAM: in questo caso la malattia si trasmette con modalità autosomica dominante, basta cioè ereditare una sola copia del gene difettoso da uno dei genitori per manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi della leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali?

Il sospetto della malattia avviene in caso di idrocefalo: con una risonanza magnetica del cervello si possono eventualmente osservare i tipici cambiamenti morfologici, sulla base dei quali si può diagnosticare la in modo molto sicuro. Successivamente vengono effettuate regolarmente specifiche analisi delle capacità motorie e cognitive.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali?

Non esiste una terapia specifica, tuttavia i vari sintomi possono essere controllati con trattamenti adeguati: l’epilessia è con farmaci antiepilettici, le difficoltà motorie con la fisioterapia, i problemi linguistici con la logopedia, le difficoltà di apprendimento con un approccio didattico dedicato. Per evitare traumi si devono evitare gli sport di contatto e l’uso di un casco è utile in condizioni di rischio di urto.

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