Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber?

La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, o sindrome angio-osteoipertrofica, è una malattia congenita vascolare, caratterizzata da vene varicose e da iperaccrescimento asimmetrico degli arti in seguito a malformazione dei vasi sanguigni, in particolare malformazioni dei punti di collegamento tra arterie e vene all'interno dell'arto interessato. L'entità della discrepanza nella lunghezza tra gli arti può essere lieve fino a raggiungere o superare i 10 centimetri; in genere, questa discrepanza si evidenzia durante la prima infanzia, l'infanzia o l'adolescenza. Altre manifestazioni possono essere presenti, come per esempio nevo cutaneo, dilatazione delle veni superficiali, allargamento degli arti, dermatiti, ulcere, emorragie, ipertermia.

Come si trasmette la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber?

Le cause precise della malattia non sono ancora state identificate; in genere, la malattia si manifesta in modo sporadico (senza il coinvolgimento di familiari dell'individuo affetto), ma in alcune famiglie è stata notata una trasmissione autosomica dominante, per cui un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber?

La diagnosi viene posta sulla base dell'osservazione clinica, con indagini radiologiche standard e con varie tecniche in grado di rilevare e di individuare il sito della malformazione artero-venosa, quali ecografia duplex, angiografia, angioscintigrafia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber?

Sono possibili trattamenti sintomatici (anche con laser) dell'insufficienza venosa e delle altre manifestazioni della malattia e interventi ortopedici finalizzati a interrompere l'allungamento dell'osso durante la crescita o alla correzione della discrepanza negli adulti. Controverso l'intervento chirurgico per il trattamento delle malformazione artero-venose.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

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