Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber?

La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, o sindrome angio-osteoipertrofica, è una malattia congenita vascolare, caratterizzata da vene varicose e da iperaccrescimento asimmetrico degli arti in seguito a malformazione dei vasi sanguigni, in particolare malformazioni dei punti di collegamento tra arterie e vene all'interno dell'arto interessato. L'entità della discrepanza nella lunghezza tra gli arti può essere lieve fino a raggiungere o superare i 10 centimetri; in genere, questa discrepanza si evidenzia durante la prima infanzia, l'infanzia o l'adolescenza. Altre manifestazioni possono essere presenti, come per esempio nevo cutaneo, dilatazione delle veni superficiali, allargamento degli arti, dermatiti, ulcere, emorragie, ipertermia.

Come si trasmette la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber?

Le cause precise della malattia non sono ancora state identificate; in genere, la malattia si manifesta in modo sporadico (senza il coinvolgimento di familiari dell'individuo affetto), ma in alcune famiglie è stata notata una trasmissione autosomica dominante, per cui un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber?

La diagnosi viene posta sulla base dell'osservazione clinica, con indagini radiologiche standard e con varie tecniche in grado di rilevare e di individuare il sito della malformazione artero-venosa, quali ecografia duplex, angiografia, angioscintigrafia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber?

Sono possibili trattamenti sintomatici (anche con laser) dell'insufficienza venosa e delle altre manifestazioni della malattia e interventi ortopedici finalizzati a interrompere l'allungamento dell'osso durante la crescita o alla correzione della discrepanza negli adulti. Controverso l'intervento chirurgico per il trattamento delle malformazione artero-venose.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia rara neurodegenerativa che oggi nel nostro Paese colpisce circa 6000 persone. Ma la ricerca non si ferma.AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA) inaugura il nuovo anno annunciando i progetti vincitori della Call for Projects 2017: il deci...
immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter