Ipoplasia cartilagine-capelli

Che cos’è e come si manifesta l'ipoplasia cartilagine-capelli?L’ipoplasia cartilagine-capelli è una rara malattia ereditaria caratterizzata da gravi anomalie scheletriche. I bambini colpiti presentano bassa statura e ridotta lunghezza degli arti rispetto al tronco associata ad alterazioni caratteristiche della pelle e dei capelli, suscettibilità alle infezioni e predisposizione allo sviluppo di tumori.Come si trasmette l'ipoplasia cartilagine-capelli?La malattia è dovuta a mutazioni nel gene RMRP (localizzato sul cromosoma 9), che sintetizza una molecola di RNA necessario per diversi processi cellulari fondamentali. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui si manifesta solo se il bambino (maschio o femmina) eredita le copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori.Come avviene la diagnosi dell'ipoplasia cartilagine-capelli?Le anomalie scheletriche sono osservabili anche durante lo sviluppo embrionale e comunque già alla nascita. L’esame radiologico può mettere in evidenza lesioni specifiche a livello delle ossa lunghe durante l'infanzia, ma la diagnosi effettiva richiede il sequenziamento del gene RMRP.Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ipoplasia cartilagine-capelli?Attualmente non esiste una cura definitiva per questa malattia e il trattamento dei sintomi rappresenta l’unica strada percorribile. L’immunodeficienza è il sintomo più pericoloso dato che porta ad infezioni ricorrenti, anche molto severe, che devono essere trattate a seconda dei casi. Nei casi di immunodeficienza grave è necessario ricorrere al trapianto di midollo osseo.Consulta anche la scheda di Orphanet sull'ipoplasia cartilagine-capelliUltimo aggiornamento settembre 2016

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