Ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1

Cos'è e come si manifesta l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo1? 

L’ipodisplasia renale non sindromica 1 è una condizione congenita caratterizzata da anomalo sviluppo dei reni e/o delle vie urinarie. La gravità della patologia è estremamente variabile (anche all'interno della stessa famiglia): si va dalla mancanza completa di sintomi, alla presenza di infezioni ricorrenti delle vie urinarie a insufficienza renale terminale.

Come si trasmette l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1? 

Le cause della malattia non sono ancora state definite con precisione. Si sospetta che ci sia un forte coinvolgimento genetico, anche perché in alcuni casi si è registrata familiarità (la malattia è presente in più membri della stessa famiglia).

Come avviene la diagnosi dell'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1? 

La diagnosi è strumentale: le malformazioni del rene e delle vie urinarie sono visibili attraverso ecografia. Nei casi asintomatici la diagnosi avviene in genere in modo occasionale, mentre in altri casi è indirizzata a partire da manifestazioni cliniche come le infezioni ricorrenti delle vie urinarie. Oggi è possibile anche la diagnosi ecografica prenatale. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1? 

Alcuni pazienti non hanno bisogno di alcun trattamento; in altri casi è necessario intervenire per via chirurgica sulla malformazione. Nei casi di insufficienza renale terminale gli unici interventi possibili sono rappresentati dalla dialisi e da trapianto d'organo.

Aggiornato il 23 febbraio 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter