Ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1

Cos'è e come si manifesta l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo1? 

L’ipodisplasia renale non sindromica 1 è una condizione congenita caratterizzata da anomalo sviluppo dei reni e/o delle vie urinarie. La gravità della patologia è estremamente variabile (anche all'interno della stessa famiglia): si va dalla mancanza completa di sintomi, alla presenza di infezioni ricorrenti delle vie urinarie a insufficienza renale terminale.

Come si trasmette l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1? 

Le cause della malattia non sono ancora state definite con precisione. Si sospetta che ci sia un forte coinvolgimento genetico, anche perché in alcuni casi si è registrata familiarità (la malattia è presente in più membri della stessa famiglia).

Come avviene la diagnosi dell'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1? 

La diagnosi è strumentale: le malformazioni del rene e delle vie urinarie sono visibili attraverso ecografia. Nei casi asintomatici la diagnosi avviene in genere in modo occasionale, mentre in altri casi è indirizzata a partire da manifestazioni cliniche come le infezioni ricorrenti delle vie urinarie. Oggi è possibile anche la diagnosi ecografica prenatale. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1? 

Alcuni pazienti non hanno bisogno di alcun trattamento; in altri casi è necessario intervenire per via chirurgica sulla malformazione. Nei casi di insufficienza renale terminale gli unici interventi possibili sono rappresentati dalla dialisi e da trapianto d'organo.

Aggiornato il 23 febbraio 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
«Un’esortazione da fare alla Fondazione? Sfruttateci di più». Anna Maria Accoto, 39 anni, consulente del lavoro e coordinatrice Telethon per la provincia di Lecce ha energia da vendere, a tal punto da suggerire che il suo ruolo e il suo impegno possano essere “utilizzati” ancora di più per attir...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter