Ipobetalipoproteinemia familiare

Cos'è e come si manifesta l’ipobetalipoproteinemia familiare?

L’ipobetalipoproteinemia familiare (FHBL) è una malattia genetica caratterizzata da bassi o bassissimi livelli di colesterolo e della proteina ApoB nel sangue. Può presentarsi in due forme: nella forma eterozigote, i soggetti colpiti in genere non mostrano particolari disturbi a eccezione, in alcuni casi, di steatosi epatica (accumulo di grasso nel fegato); si ritiene inoltre che essi mostrino un rischio ridotto di sviluppare malattie cardiovascolari, come infarto o ictus. Nella forma omozigote, invece, i soggetti affetti possono essere asintomatici oppure presentare caratteristiche di gravità variabile, tra cui malassorbimento dei grassi, retinite pigmentosa, atassia (perdita di coordinamento muscolare), neuropatia e acantocitosi (anomalie della forma dei globuli rossi).

Come si trasmette l’ipobetalipoproteinemia familiare?

La maggior parte dei casi di FHBL è causata da mutazioni nel gene codificante per la proteina ApoB. La trasmissione è di tipo codominante: se un individuo eredita da uno dei genitori una sola copia del gene mutato, manifesta la forma eterozigote; se invece eredita entrambe le copie mutate (una da ciascun genitore) manifesta la forma omozigote. È possibile che siano coinvolti anche altri geni.

Come avviene la diagnosi dell’ipobetalipoproteinemia familiare?

La diagnosi si basa su esami di laboratorio e sull'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene coinvolto. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’ipobetalipoproteinemia familiare?

L'unico intervento consigliato è l'assunzione di integratori di vitamina E, utile per prevenire complicazioni neurologiche nella forma omozigote. È inoltre consigliata una dieta povera di acidi grassi a catena lunga.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sull'ipobetalipoproteinemia familiare

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