Iperplasia pineale, diabete mellito resistente all'insulina e anormalità somatiche

Cos'è e come si manifesta l'iperplasia pineale associata a diabete mellito resistente all'insulina e ad anomalie somatiche?

L'iperplasia pineale associata a diabete mellito resistente all'insulina e ad anomalie somatiche (nota anche come sindrome di Rabson-Mendenhall) è una rara e grave sindrome genetica appartenente al gruppo delle patologie da deficit del recettore dell'insulina. Si manifesta alla nascita e durante la prima infanzia con ritardo di crescita (anche prenatale), ipotrofia dei muscoli e del tessuto adiposo, acanthosis nigricans (ispessimenti cutanei brunastri e iperpigmentati a livello di nuca, ascelle e pieghe inguinali), anomalie dei denti e delle unghie, irsutismo e anomalie del volto. I bambini colpiti mostrano ipoglicemia (bassi livelli di zucchero nel sangue) durante periodi di digiuno e iperglicemia subito dopo i pasti. L'attesa di vita è limitata.

Come si trasmette l'iperplasia pineale associata a diabete mellito resistente all'insulina e ad anomalie somatiche?

La sindrome di Rabson-Mendenhall è causata da mutazioni a carico del gene INSR, codificante per il recettore dell'insulina e si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi dell'iperplasia pineale associata a diabete mellito resistente all'insulina e ad anomalie somatiche?

La diagnosi viene formulata a partire dall'osservazione clinica e dagli esami di laboratorio (glicemia, insulinemia, trigliceridemia, ecc.) ed è confermata da test genetici. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'iperplasia pineale associata a diabete mellito resistente all'insulina e ad anomalie somatiche?

La terapia si basa sulla somministrazione di alte dosi di insulina e/o di IGF-I (fattore di crescita insulino-simile) ricombinante.

Le associazioni amiche di Telethon:

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter