Iperlipidemia familiare combinata

Cos'è e come si manifesta l'iperlipidemia familiare combinata?

L'iperlipidemia familiare combinata è un disturbo genetico del metabolismo dei lipidi che comporta la presenza di livelli eccessivamente elevati di colesterolo e di trigliceridi nel sangue già a partire dall'età adolescenziale. Questa condizione può essere asintomatica o provocare episodi di angina pectoris (dolore al torace causato da una ridotta ossigenazione del cuore); in generale, predispone al rischio di sviluppare malattie coronariche e, di conseguenza, di andare incontro a infarto, già in giovane età.

Come si trasmette l'iperlipidemia familiare combinata?

La malattia ha una base genetica, per cui in una famiglia possono trovarsi più membri affetti. Non sono ancora stati individuati il gene o i geni responsabili.

Come avviene la diagnosi dell'iperlipidemia familiare combinata?

La diagnosi si basa sulla storia familiare del paziente e su esami di laboratorio, in particolare: misurazione dei livelli di colesterolo LDL e HDL e dei livelli di trigliceridi e test dell'apolipoproteina B100.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'iperlipidemia familiare combinata?

L'obiettivo del trattamento è quello di ridurre il rischio di eventi cardiovascolari. Il primo intervento riguarda la dieta, che deve essere modificata in modo da diminuire notevolmente l'apporto di grassi. Se la dieta, in genere combinata all'esercizio fisico, non basta, il medico può consigliare farmaci in grado di abbassare i livelli di lipidi nel sangue, come le statine o le resine a scambio ionico.

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