Intolleranza alle proteine con lisinuria

Cos'è e come si manifesta l'intolleranza alle proteine con lisinuria?

L'intolleranza alle proteine con lisinuria è una malattia ereditaria multisistemica molto rara dovuta ad anomalie del metabolismo degli aminoacidi. Queste anomalie causano un aumento dell'escrezione renale e una diminuzione dell'assorbimento intestinale di alcuni tipi di aminoacidi. I pazienti possono presentare vomito, diarrea, ritardo della crescita, ingrossamento del fegato e della milza, anomalie del midollo osseo, osteopenia (riduzione della massa ossea), episodi di coma iperammoniemico, ritardo mentale, alterata risposta immunitaria, malattia renale cronica e anche coinvolgimento polmonare, che è in genere la causa principale del deterioramento clinico e dell'esito fatale. La prognosi varia a seconda delle complicazioni polmonari. La malattia è presente soprattutto in Italia e in Finlandia.

Come si trasmette l'intolleranza alle proteine con lisinuria?

L'intolleranza alle proteine con lisinuria  è dovuta alle mutazioni del gene SLC7A7, localizzato sul cromosoma 14, e si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori per manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi dell'intolleranza alle proteine con lisinuria?

La diagnosi si basa sulla misurazione delle concentrazioni plasmatiche e urinarie degli aminoacidi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'intolleranza alle proteine con lisinuria?

Il trattamento consiste in una dieta povera di proteine e nella supplementazione di amminoacidi quali lisina, ornitina e citrullina. Le complicanze polmonari possono essere trattate con buoni risultati con il lavaggio polmonare completo.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla intolleranza alle proteine con lisinuria

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