Insufficienza ovarica precoce

Cos'è e come si manifesta l'insufficienza ovarica precoce? 

L’insufficienza ovarica precoce è una condizione caratterizzata dall’assenza di mestruazioni. I cicli mestruali possono non comparire del tutto (amenorrea primaria), oppure interrompersi precocemente prima dei 40 anni (amenorrea secondaria). La malattia è dovuta ad anomalie nella formazione e nello sviluppo del follicolo, la struttura dell’ovaio deputata alla maturazione della cellula uovo. Comporta infertilità e presenta sintomi analoghi a quelli della menopausa, come palpitazioni, intolleranza al caldo, rossori improvvisi, ansia, depressione. Come conseguenza dell’insufficienza ovarica precoce alcuni ormoni sessuali come le gonadotropine (LH e FSH) aumentano, mentre gli estrogeni si riducono. Queste alterazioni ormonali, tipiche della menopausa, provocano disturbi metabolici e cardiovascolari e insorgenza precoce di osteoporosi.

Come si trasmette l'insufficienza ovarica precoce? 

Le cause dell’insufficienza ovarica precoce sono molto eterogenee. In alcuni casi, la malattia dipende da un disturbo autoimmune, in altri da infezioni virali, in altri ancora è un effetto collaterale di chemioterapia o radioterapia. Infine, ci sono casi di origine genetica, che vedono coinvolti diversi geni (RFSH, FOXL2, FRAXA, BMP15, GDF9, GALT, ecc). In questi casi, la trasmissione della malattia può avvenire con modalità autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuna delle figlie) o autosomica recessiva (i genitori portano entrambi la mutazione e ciascuna figlia ha il 25% di probabilità di essere malata), oppure dipendere da anomalie dei cromosomi sessuali (presenza di cromosomi X in soprannumero, presenza di un cromosoma Y, ecc).

Come avviene la diagnosi dell'insufficienza ovarica precoce? 

La diagnosi viene effettuata in base all’osservazione di mancanza di ciclo mestruale per almeno due mesi di seguito e soprattutto al dosaggio dell’ormone FSH che deve essere elevato (>20). Può essere utile l’analisi citogenetica, per evidenziare eventuali alterazioni cromosomiche, soprattutto a carico del cromosoma X, che sono presenti in circa 1% dei casi, e l’analisi della premutazione del gene FMR1, presente in circa il 5% delle donne con insufficienza ovarica precoce.  Meno informativa per ora è invece la ricerca di mutazioni in geni specifici. Sono in corso ricerche di nuovi geni candidati che potranno fornire un pannello di geni complessivamente più informativo a livello diagnostico e che potrà soprattutto essere utilizzato per una migliore programmazione della vita fertile di donne rischio ed evitare un’infertilità inattesa.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'insufficienza ovarica precoce? 

Non esiste una terapia. Le manifestazioni cliniche possono essere attenuate o rallentate con la terapia di sostituzione ormonale a base di ormoni estrogeni e progestinici. Non è invece possibile ristabilire la fertilità: l’unica soluzione disponibile a questo proposito è il ricorso a cellule uovo di una donatrice.

Aggiornato il 5 marzo 2012

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