Incontinentia pigmenti

Cos'è e come si manifesta l’incontinentia pigmenti?

L'incontinentia pigmenti è una rara malattia genetica che colpisce solo gli individui di sesso femminile e si manifesta a partire dall'infanzia con varie manifestazioni. Uno dei sintomi tipici è la presenza di lesioni cutanee che compaiono in una successione caratteristica di 4 stadi: bolle, croste, striature rosse e infine zone ipocromatiche. In molti casi possono manifestarsi anche anomalie dei capelli, delle unghie e dei denti e ritardo mentale di gravità variabile.

Come si trasmette l’incontinentia pigmenti?

L'incontinentia pigmenti è causata da mutazioni di un gene chiamato NEMO (o IKK-gamma), localizzato sul cromosoma X. Il gene codifica per una proteina coinvolta in numerose attività cellulari, il che spiega l'ampia varietà di manifestazioni della patologia. La malattia si trasmette con modalità associata all'X dominante; negli individui di sesso femminile, basta un solo cromosoma X alterato perché la malattia si manifesti. Una donna affetta ha quindi il 50% di probabilità di trasmettere la malattia alle proprie figlie femmine. Nei maschi, invece, la mutazione non provoca incontinentia pigmenti, ma una malattia correlata chiamata displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza. In due terzi dei casi la malattia si manifesta in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia.

Come avviene la diagnosi dell’incontinentia pigmenti?

La diagnosi viene effettuata, in genere da un dermatologo, sulla base delle manifestazioni cliniche. Può essere confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene NEMO.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’incontinentia pigmenti?

Non esiste al momento una terapia risolutiva. Eventuali situazioni infiammatorie possono essere trattate con la somministrazione di steroidi.

Le associazioni amiche di Telethon

I.P.ASS.I. Associazione Italiana Incontinentia Pigmenti Onlus

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla incontinentia pigmenti

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