Incontinentia pigmenti

h2>Cos'è e come si manifesta l’incontinentia pigmenti?

L'incontinentia pigmenti è una rara malattia genetica che colpisce solo gli individui di sesso femminile e si manifesta a partire dall'infanzia con varie manifestazioni. Uno dei sintomi tipici è la presenza di lesioni cutanee che compaiono in una successione caratteristica di 4 stadi: bolle, croste, striature rosse e infine zone ipocromatiche. In molti casi possono manifestarsi anche anomalie dei capelli, delle unghie e dei denti e ritardo mentale di gravità variabile.

Come si trasmette l’incontinentia pigmenti?

L'incontinentia pigmenti è causata da mutazioni di un gene chiamato NEMO (o IKK-gamma), localizzato sul cromosoma X. Il gene codifica per una proteina coinvolta in numerose attività cellulari, il che spiega l'ampia varietà di manifestazioni della patologia. La malattia si trasmette con modalità associata all'X dominante; negli individui di sesso femminile, basta un solo cromosoma X alterato perché la malattia si manifesti. Una donna affetta ha quindi il 50% di probabilità di trasmettere la malattia alle proprie figlie femmine. Nei maschi, invece, la mutazione non provoca incontinentia pigmenti, ma una malattia correlata chiamata displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza. In due terzi dei casi la malattia si manifesta in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia.

Come avviene la diagnosi dell’incontinentia pigmenti?

La diagnosi viene effettuata, in genere da un dermatologo, sulla base delle manifestazioni cliniche. Può essere confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene NEMO.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’incontinentia pigmenti?

Non esiste al momento una terapia risolutiva. Eventuali situazioni infiammatorie possono essere trattate con la somministrazione di steroidi.

Le associazioni amiche di Telethon

I.P.ASS.I. Associazione Italiana Incontinentia Pigmenti Onlus

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla incontinentia pigmenti

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter