Malattia di Huntington

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 30 progetti di ricerca sulla malattia di Huntington che hanno coinvolto 25 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 4,2 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una patologia ereditaria causata dalla degenerazione di neuroni situati in specifiche aree cerebrali – striato e corteccia cerebrale – e caratterizzata da una generale atrofia del cervello. I sintomi iniziali possono essere bruschi mutamenti dell’umore, apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione. Altri possono presentare cambiamenti nella scrittura e movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso o del tronco (chiamati “còrea” dal termine greco che significa “danza”). In altri casi possono insorgere disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute. L’ordine di comparsa di questi sintomi e la gravità possono variare notevolmente da un individuo all’altro, così come l’età d’insorgenza. Nella sua forma più classica, infatti, la malattia insorge tra i 35 e i 45 anni, ma in alcuni casi può manifestarsi prima dei 20 anni con un rapido declino del rendimento scolastico, cambiamenti nella scrittura, rigidità, tremori, lentezza e rapidi spasmi muscolari. La forma giovanile progredisce molto più rapidamente di quella adulta. La forma tardiva, infine, si manifesta dopo i 55 anni e può essere più complessa da diagnosticare per la compresenza di altre patologie, ma anche perché i sintomi possono essere particolarmente lievi e perciò più difficili da individuare.

La frequenza della malattia è stimata in 5-10/100.000 individui, ma non sempre viene correttamente diagnosticata: esiste perciò certamente un gran numero di portatori inconsapevoli.

Come si trasmette la malattia di Huntington?

La malattia si trasmette con modalità autosomico dominante: un genitore affetto ha cioè una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei suoi figli, a prescindere dal sesso. Quello che viene trasmesso non è la malattia, ma la mutazione di un gene, IT-15, localizzato sul cromosoma 4 e codificante per la proteina huntingtina, dalle funzioni non ancora del tutto note ma comunque importante per lo sviluppo embrionale e nel cervello adulto. Il gene IT-15 sano presenta al suo interno una specifica sequenza CAG che si ripete fino a un massimo di 35 volte, ma che in presenza della mutazione si ripete per un numero eccessivo di volte (da 39 a oltre 100). Ogni individuo che eredita il gene mutato svilupperà più o meno precocemente la malattia.

Come avviene la diagnosi della malattia di Huntington?

Dal 1993, con la scoperta del gene responsabile, è disponibile il test genetico per diagnosticare la malattia di Huntington. Su un prelievo di sangue di un individuo a rischio ma ancora del tutto privo di sintomi è possibile condurre un’analisi genetica che consente di accertare la presenza o l’assenza della mutazione nel gene IT-15. La decisione di sottoporsi al test è molto delicata, perché il risultato coinvolge non solo il singolo individuo, ma anche la sua famiglia (coniuge, figli, fratelli).  È perciò consigliabile fare riferimento a centri di ricerca che dispongono di professionisti idonei. Data l’attuale impossibilità di prevenire la malattia non vengono effettuati test sui minori di 18 anni.

Inoltre la diagnosi corretta si basa non solo sul test genetico, ma anche sulla storia familiare del paziente e sulle immagini del cervello che si possono ottenere con Tac e risonanza magnetica nucleare: vista la variabilità della sintomatologia, anche in base alla fase e alla durata della malattia, è fondamentale considerare le informazioni fornite dai vari strumenti disponibili e non da un solo elemento (per esempio un paziente in fase iniziale può avere Tac e Rmn normali).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Huntington?

Non esiste al momento una terapia risolutiva. I principali sintomi motori e psichiatrici possono essere tenuti sotto controllo con farmaci in grado di migliorare la qualità di vita del malato e prevenire eventuali complicazioni, ma non di guarire la malattia o interromperne il decorso. Sono tuttavia in corso diverse sperimentazioni cliniche per valutare l’efficacia di varie sostanze.

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Huntington

Aggiornato il 5 marzo 2012

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