Malattia di Hirschsprung

Cos'è e come si manifesta la malattia di Hirschsprung?

La malattia di Hirschsprung è una delle più comuni malformazioni intestinali. È dovuta a un difetto dell'innervazione del tratto terminale dell'intestino e in particolare all'assenza di gangli in questa regione, che rimane sempre rigida e contratta: la lunghezza della regione interessata dal difetto è variabile, per cui si distinguono forme lunghe e forme corte della malattia. La malattia si manifesta già alla nascita, prima di tutto con mancata emissione del meconio e poi con un'evidente ostruzione intestinale che provoca vomito, difficoltà o assenza dell'evacuazione, frequenti infezioni intestinali. L'incidenza è di un caso ogni 5000 nati vivi.

Come si trasmette la malattia di Hirschsprung?

La malattia si manifesta in genere in forma sporadica (senza precedenti in famiglia), è determinata geneticamente e presenta una modalità di trasmissione complessa. Il principale gene coinvolto è RET: mutazioni in questo gene sono associate a un'elevata probabilità di sviluppare la malattia. Perché questo accada, però, occorrono anche altri fattori predisponenti, sempre di tipo genetico, come per esempio una particolare combinazione delle sequenze di Dna che si trovano nella regione circostante RET (aplotipo). Altri geni di suscettibilitò sono EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, FOX2: nei casi in cui sono coinvolti questi geni, tuttavia, la malattia è di solito associata ad altre sindromi.

Come avviene la diagnosi della malattia di Hirschsprung?

La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica ma deve poi essere confermata attraverso la biopsia rettale (l'analisi istologica del tessuto dell'intestino retto).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Hirschsprung?

L'unica possibilità di intervento è di tipo chirurgico, con rimozione del tratto privo di gangli. In genere, i bambini sottoposti a intervento recuperano bene, anche se in alcuni casi rimane una tendenza a sviluppare infezioni (enterocoliti) ricorrenti che possono essere molto violente.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Hirschsprung

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