Sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker?

La sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi, caratterizzata dell’accumulo di una variante anomala di una proteina cellulare, detta prionica, sotto forma di placche amiloidi. Questo processo interessa diverse strutture del sistema nervoso centrale (cervelletto, gangli della base, corteccia cerebrale) e conduce alla morte delle cellule nervose. Dopo un periodo di incubazione del tutto asintomatico, la malattia si presenta nella maggior parte dei casi con disturbi della coordinazione dei movimenti (atassia) o con quadri di tipo parkinsoniano seguiti da decadimento cognitivo. La morte sopraggiunge in un arco di tempo che può andare da uno a 11 anni.

Come si trasmette la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker?

La malattia dipende da uno specifico difetto nel gene PRNP, localizzato sul cromosoma 20, codificante per la proteina prionica. Questa proteina, le cui funzioni normali sono ancora poco chiare, è coinvolta anche in altri due tipi di encefalopatie spongiformi, l’insonnia fatale familiare e la malattia di Creutzfeldt-Jakob. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione ha cioè il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker?

Il sospetto di malattia, formulato sulla base degli aspetti clinici e neuroradiologici (risonanza magnetica) e del dato anamnestico di una familiarità positiva, viene confermato dall’analisi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker?

Non esiste attualmente alcun tipo di trattamento efficace.

Aggiornato il 23 febbraio 2012

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker

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