Gangliosidosi

Cosa sono e come si manifestano le gangliosidosi?

Le gangliosidosi sono un gruppo di malattie del metabolismo di un particolare tipo di lipidi (gli sfingolipidi). Si tratta in particolare di patologie da accumulo lisosomiale, causate dalla carenza di enzimi attivi nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di molecole), con conseguente accumulo delle molecole non degradate, in questo caso gangliosidi. A seconda del difetto enzimatico (e quindi genetico) coinvolto, si distinguono due tipi principali di gangliosidosi: GM1 (assenza o significativa riduzione dei livelli dell’enzima beta-galattosidasi) e GM2 (queste ultime includono le malattie di Tay-Sachs di Sandhoff, causate da assenza o significativa riduzione degli enzimi esosaminidasi A e B). La sintomatologia è molto variabile in base alla malattia specifica e al tempo dell’esordio, ma tutte sono accomunate da una degenerazione del sistema nervoso. Le forme ad esordio infantile sono in genere le più gravi, essendo caratterizzate da progressione rapida della sintomatologia.

Come si trasmettono le gangliosidosi?

Le gangliosidosi dipendono da mutazioni in geni codificanti per enzimi deputati al metabolismo di lipidi e si trasmettono secondo una modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione nel gene coinvolto, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi delle gangliosidosi?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche, sulla misurazione di attività enzimatica e sull'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti. Nelle famiglie a rischio, è in genere possibile effettuare diagnosi prenatale mediante analisi genetica, in seguito ad amniocentesi o villocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le gangliosidosi?

Non esistono al momento cure specifiche per le gangliosidosi; in genere, si interviene per alleviare alcuni sintomi o migliorare alcune condizioni associate alla malattia. Per alcune patologie, sono in fase di sperimentazione terapie sostitutive basate sulla somministrazione dell'enzima carente. Il trapianto di midollo da donatore sano viene considerato in alcuni casi, ma non è risolutivo. Le sperimentazioni cliniche basate sulla somministrazione di farmaci che riducono la formazione del substrato non hanno dato risultati soddisfacenti. Approcci di terapia genica sono in fase di sperimentazione pre-clinica, in diversi modelli cellulari e animali.

Ultimo aggiornamento agosto 2017

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