Deficit combinato di fattore V e fattore VIII

Cos'è e come si manifesta il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII?

Il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII è una malattia genetica estremamente rara, caratterizzata da carenza contemporanea di due fattori (il V e l'VIII, appunto) che prendono parte alla coagulazione del sangue, quel processo attraverso cui, in caso di lesioni ai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che ne impedisce la fuoriuscita. I pazienti colpiti vanno incontro a frequenti sanguinamenti spontanei (oppure conseguenti a eventi fisiologici come il ciclo mestruale o la caduta di un dente), più o meno gravi.

Come si trasmette il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII?

Sono stati individuati due geni responsabili – quando alterati – dell'insorgenza della malattia. Si tratta di LMAN1 (coinvolto più di frequente) e di MCFD2, entrambi codificanti per proteine che prendono parte al processo di trasporto dei fattori V e VIII tra vari compartimenti cellulari. La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. È probabile che sia coinvolto anche un terzo gene.

Come avviene la diagnosi del deficit combinato di fattore V e di fattore VIII?

La diagnosi è effettuata a partire dall'osservazione clinica, confermata dal dosaggio dei fattori di coagulazione nel sangue e completata con l'analisi molecolare, cioè con la ricerca di mutazioni a carico dei geni LMAN1 o MCFD2.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII?

Non esiste una terapia risolutiva. Buoni risultati si ottengono con trasfusioni periodiche di sangue, che restituiscono al paziente i fattori della coagulazione mancanti. Meglio ancora sarebbe disporre di fattore V e di fattore VIII ottenuti attraverso metodi di ingegneria genetica. A causa della rarità della malattia, però, il fattore V non viene prodotto.

Le associazioni amiche di Telethon:
Federazione delle Associazioni Emofilici Onlus

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sul deficit combinato di fattore V e di fattore VIII

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Il prossimo 29 luglio, a Maschito, i volontari festeggeranno 10 anni consecutivi di coordinamento, coinvolgendo la popolazione, le imprese e le autorità locali in una emozionante serata. Durante l’evento saranno ripercorsi tutti i risultati raggiunti dalla ricerca Telethon in questi dieci anni. ...
immagine-anteprima-news
Responsabilità sociale d’impresa. Capita che in molti casi rimanga una formula inconsistente, a uso e consumo degli uffici stampa, mentre in altre circostanze, più fortunate, si sostanzia nella volontà dell’azienda di condividere con la collettività parte dei profitti ricavati. In questo novero ...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter