Malattia di Fabry

Cos'è e come si manifesta la malattia di Fabry?

La malattia di Fabry è una grave malattia ereditaria caratterizzata dall'accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di un particolare gruppo di zuccheri chiamati sfingolipidi. Si manifesta in genere durante l'infanzia con alcuni sintomi specifici: sensazioni dolorose;alle estremità degli arti (acroparestesie); comparsa di macchie rossastre (angiocheratomi) sulla pelle, specialmente su cosce e inguine; sudorazione ridotta (ipoidrosi), opacità della cornea. Nel corso della vita, la malattia colpisce diversi organi e sistemi (sistema nervoso, reni, cuore, vasi sanguigni). Si può arrivare a situazioni gravi come l'insufficienza renale, l'infarto o l'ictus. Le terapie a disposizione hanno permesso di allungare la durata media della vita, che altrimenti sarebbe di circa 40 anni.

Come si trasmette la malattia di Fabry?

La malattia di Fabry è causata da mutazioni del gene alfa-GAL A, codificante per un enzima (alfa-galattosidasi) responsabile del “riciclaggio” degli sfingolipidi. A seguito delle mutazioni, l'enzima manca o funziona male. Il gene è localizzato sul cromosoma X e la modalità di trasmissione è recessiva legata all'X: i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano la forma più grave della malattia, mentre le femmine, che possiedono due X (uno dei quali senza alterazioni) presentano in genere sintomi più sfumati.

Come avviene la diagnosi della malattia di Fabry?

La diagnosi è spesso molto difficile; si parte dall'osservazione clinica, ma la conferma viene data dal dosaggio dell'attività dell'enzima alfa-galattosidasi. È inoltre possibile effettuare la diagnosi genetica, con ricerca delle mutazioni del gene alfa-GAL A.  

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Fabry?

Numerosi benefici si possono ottenere con la somministrazione di enzima alfa-galattosidasi prodotto con tecniche di ingegneria genetica (terapia enzimatica sostitutiva). I vantaggi sono tanto maggiori quanto prima si comincia la terapia. Alcuni sintomi (come il dolore o i disturbi gastrointestinali) possono essere trattati con farmaci specifici. Per alcuni pazienti si rende necessaria la dialisi o il trapianto renale.

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Fabry

Ultimo aggiornamento agosto 2017

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