Eterotopia nodulare periventricolare

Cos'è e come si manifesta l’eterotopia nodulare periventricolare?

L’eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è una malformazione cerebrale che risulta da un posizionamento anomalo di parte dei neuroni (le cellule nervose) nella parte profonda del cervello invece che nella corteccia cerebrale. Questi neuroni formano degli agglomerati, “noduli”, che possono essere individuati mediante risonanza magnetica. La maggior parte dei soggetti con PNH giunge all’attenzione medica in seguito all'insorgenza di epilessia, in genere durante l'infanzia. La PNH colpisce prevalentemente il sesso femminile e può essere associata ad anomalie cardiache o a difetti della coagulazione del sangue.

Come si trasmette l’eterotopia nodulare periventricolare?

La PNH è associata ad alterazioni del gene FLNA, che produce una proteina importante per il corretto sviluppo della corteccia cerebrale, per la coagulazione del sangue e per la formazione di organi quali il cuore e l’intestino. La trasmissione avviene per via materna, anche se sono stati descritti alcuni maschi affetti che possono trasmettere la malattia alle loro figlie.

Come avviene la diagnosi dell’eterotopia nodulare periventricolare?

Il sospetto diagnostico viene avanzato sulla base della risonanza magnetica cerebrale e la conferma viene dall'analisi molecolare del gene FLNA.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’eterotopia nodulare periventricolare?

Non esiste attualmente un percorso terapeutico approvato sulla base di sperimentazioni cliniche specifiche. I pazienti che presentano epilessia possono essere trattati con farmaci antiepilettici. Il trattamento chirurgico può essere intrapreso in alcuni casi.

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