Sindrome da esfoliazione cutanea

Cos'è e come si manifesta la sindrome da esfoliazione cutanea?

La sindrome da esfoliazione cutanea è una rarissima malattia genetica che si manifesta con l'esfoliazione degli strati più esterni della pelle. Può essere accompagnata da ispessimento della pelle del palmo delle mani e della pianta dei piedi e dalla comparsa di eritema o di vescicole. Può manifestarsi alla nascita oppure in età adulta. Se ne distinguono due tipi: uno non infiammatorio (tipo A) e uno accompagnato da infiammazione (tipo B). 

Come si trasmette la sindrome da esfoliazione cutanea?

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani di un'alterazione genetica associata alla sindrome da esfoliazione cutanea e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. La malattia è geneticamente eterogenea, cioè non tutti i pazienti affetti hanno lo stesso gene mutato. In una particolare forma della malattia (forma acrale), le mutazioni riguardano il gene che codifica per la transglutaminasi 5 (TGM5), un enzima coinvolto nella formazione di legami tra varie proteine della pelle.

Come avviene la diagnosi della sindrome da esfoliazione cutanea?

La diagnosi viene formulata in base all'osservazione clinica da parte di uno specialista dermatologo ed è confermata attraverso una biopsia cutanea.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da esfoliazione cutanea?

Non esiste al momento una cura risolutiva. Si sono ottenuti alcuni benefici nel trattamento topico delle lesioni col calcipotriolo, un farmaco utilizzato nella terapia della psoriasi. 

Aggiornato il 23 febbraio 2012

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