Ernia diaframmatica congenita
- 1 Progetti di Ricerca Finanziati
- 1 Ricercatore
- 78.002€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta l’ernia diaframmatica congenita?
- L'ernia diaframmatica congenita è un difetto embrionale caratterizzato dal mancato sviluppo o dallo sviluppo incompleto del diaframma. Questo comporta il fatto che gli organi addominali tendono a passare e a svilupparsi nella cavità toracica, comprimendo i polmoni e spostando il cuore. Di conseguenza, entrambi i polmoni sono ipoplasici. I bambini colpiti presentano alla nascita insufficienza respiratoria più o meno grave. La prognosi dipende dal grado di compromissione della capacità polmonare e può essere anche molto severa. Nei bambini che sopravvivono possono manifestarsi disturbi gastrointestinali e dolori addominali dovuti a ostruzione cronica dell'intestino. La prevalenza alla nascita è stimata in un caso ogni 3000-5000 nati.
Come si trasmette l’ernia diaframmatica congenita?
- L'ernia diaframmatica congenita può manifestarsi in modo isolato, oppure insieme ad altre anomalie o, ancora, nell'ambito di sindromi genetiche con modalità di trasmissione variabile (autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all'X).
Come avviene la diagnosi dell’ernia diaframmatica congenita?
- Nella maggior parte dei bambini colpiti, l'ernia diaframmatica congenita può essere individuata in epoca prenatale, mediante ecografia durante il secondo trimestre di gravidanza. Dopo la nascita, la diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sulla radiografia toracica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’ernia diaframmatica congenita?
- I bambini colpiti devono ricevere immediatamente un'adeguata assistenza ventilatoria meccanica (intubazione), che possa permettere la respirazione. Nei casi in cui si ritiene che l'intubazione non sia possibile, si procede a effettuare un bypass cardiopolmonare durante il parto. Una volta stabilizzate le condizioni (se questo è possibile), si programma un intervento chirurgico per riportare in sede gli organi addominali e ricostruire l'integrità del diaframma.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
Approfondisci su Orphanet
