Ernia diaframmatica congenita

Cos'è e come si manifesta l’ernia diaframmatica congenita?

L'ernia diaframmatica congenita è un difetto embrionale caratterizzato dal mancato sviluppo o dallo sviluppo incompleto del diaframma. Questo comporta il fatto che gli organi addominali tendono a passare e a svilupparsi nella cavità toracica, comprimendo i polmoni e spostando il cuore. Di conseguenza, entrambi i polmoni sono ipoplasici. I bambini colpiti presentano alla nascita insufficienza respiratoria più o meno grave. La prognosi dipende dal grado di compromissione della capacità polmonare e può essere anche molto severa. Nei bambini che sopravvivono possono manifestarsi disturbi gastrointestinali e dolori addominali dovuti a ostruzione cronica dell'intestino. La prevalenza alla nascita è stimata in un caso ogni 3000-5000 nati.

Come si trasmette l’ernia diaframmatica congenita?

L'ernia diaframmatica congenita può manifestarsi in modo isolato, oppure insieme ad altre anomalie o, ancora, nell'ambito di sindromi genetiche con modalità di trasmissione variabile (autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all'X).

Come avviene la diagnosi dell’ernia diaframmatica congenita?

Nella maggior parte dei bambini colpiti, l'ernia diaframmatica congenita può essere individuata in epoca prenatale, mediante ecografia durante il secondo trimestre di gravidanza. Dopo la nascita, la diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sulla radiografia toracica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’ernia diaframmatica congenita?

I bambini colpiti devono ricevere immediatamente un'adeguata assistenza ventilatoria meccanica (intubazione), che possa permettere la respirazione. Nei casi in cui si ritiene che l'intubazione non sia possibile, si procede a effettuare un bypass cardiopolmonare durante il parto. Una volta stabilizzate le condizioni (se questo è possibile), si programma un intervento chirurgico per riportare in sede gli organi addominali e ricostruire l'integrità del diaframma.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'ernia diaframmatica congenita

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter