Epidermolisi bollosa

Cos'è e come si manifesta l’epidermolisi bollosa?

Epidermolisi bollosa è il nome generico dato a un gruppo di malattie genetiche in cui la cute e i tessuti di rivestimento (epiteli) delle mucose vanno incontro, spontaneamente o in seguito a traumi minimi, a scollamento e formazione di bolle. La gravità è molto variabile: esistono forme lievi che consentono una vita quasi normale e forme gravissime, che possono essere letali in età neonatale o prenatale. I primi sintomi si manifestano in genere nei primi mesi di vita. In base alla profondità delle lesioni, le epidermolisi bollose sono suddivise in tre classi: semplici, giunzionali e distrofiche. Nelle forme semplici è coinvolta l’epidermide (lo strato più superficiale della pelle), mentre le mucose sono interessate raramente; le bolle guariscono senza cicatrici e la complicazione principale è rappresentata dall’infezione delle lesioni. Nelle forme giunzionali le lesioni sono più profonde (tra l’epidermide e il derma), e le bolle sono estese e spesso interessano le mucose; a questo gruppo appartiene l’epidermolisi bollosa letale (tipo Herlitz). Nelle forme distrofiche le lesioni sono molto profonde e spesso sono coinvolte le mucose della lingua, degli occhi e dell’esofago; nelle forme più gravi si hanno malformazioni dei denti e perdita dei capelli, emorragie ricorrenti, malnutrizione e anemia. 

Come si trasmette l’epidermolisi bollosa?

Sono stati identificati vari geni che, se alterati, sono coinvolti nell’insorgenza del’epidermolisi bollosa.Si tratta di geni codificanti per proteine deputate a mantenere la coesione tra le cellule e il loro microambiente, tra cui il collagene, la laminina, le cheratine, le integrine. Alcune forme sono ereditate con modalità autosomica dominante, per cui un genitore con un gene mutato (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Altre forme sono ereditate con modalità autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani di un gene associato alla malattia e la probabilità che la trasmettano ai propri figli è del 25% a ogni gravidanza.

Come avviene la diagnosi dell’epidermolisi bollosa?

La prima diagnosi si basa sull’osservazione clinica. A questa seguono l’analisi istologica effettuata su biopsia cutanea e test genetici molecolari. È possibile la diagnosi prenatale nelle gravidanze di coppie in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’epidermolisi bollosa?

Attualmente non esistono cure risolutive; l'unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane. Nel 2006 un'équipe dell'Università di Modena diretta da Michele De Luca ha effettuato, con il contributo della Fondazione Telethon, il primo trattamento di un paziente affetto da epidermolisi bollosa giunzionale mediante terapia genica, con risultati estremamente promettenti.

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