Encefalopatie da prioni

Cosa sono e come si manifestano le encefalopatie da prioni?

Le encefalopatie da prioni sono malattie degenerative del sistema nervoso centrale. Nell’uomo se ne conoscono tre forme: la malattia di Creutzfeldt-Jakob, caratterizzata soprattutto da demenza e da disturbi del sistema motorio, l’insonnia fatale familiare, caratterizzata da insonnia intrattabile, alterazioni del sistema motorio e demenza, e la malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker, che si manifesta principalmente con una progressiva incapacità di coordinare i movimenti (atassia). Al di là di questa classificazione schematica, però, c’è una certa sovrapposizione dei sintomi tra le diverse forme. Si tratta di malattie molto rare, che insorgono in genere in età adulta. Hanno una latenza molto lunga, ma dopo la comparsa dei primi sintomi evolvono rapidamente. La prognosi è infausta.

Come si trasmettono le encefalopatie da prioni?

Queste malattie dipendono dall’alterazione della struttura di una particolare proteina, chiamata proteina prionica. La maggior parte dei casi di Creutzfeldt-Jakob e alcuni casi di insonnia fatale insorgono in modo sporadico, senza una causa identificata. Il 15% dei casi di Creutzfeldt-Jakob, e tutti i casi di Gerstmann-Sträussler-Scheinker e di insonnia fatale familiare, invece, dipendono da mutazioni del gene codificante per la proteina prionica, localizzato sul cromosoma 20. In questi casi, la trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere  il gene mutato a ciascuno dei propri figli. Le proteine prioniche alterate (prioni) hanno la capacità di indurre il cambiamento della struttura di proteine normali; per questo motivo, sono possibili anche (rarissimi) casi di trasmissione per via infettiva. Questo può accadere anche tra specie diverse, per esempio da animale a uomo: è quanto accaduto nel caso del cosiddetto morbo della mucca pazza (encefalopatia spongiforme bovina), che si è trasmesso ad alcuni esseri umani provocando una variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob.

Come avviene la diagnosi delle encefalopatie da prioni?

Nei casi familiari il sospetto clinico viene confermato dall’analisi genetica. Negli altri casi la diagnosi viene formulata tenendo conto degli aspetti clinici, neurofisiologici (elettroencefalogramma), neuroradiologici (risonanza magnetica) e di alcuni marcatori presenti nel liquido cefalorachidiano.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le encefalopatie da prioni?

Al momento non esiste una terapia risolutiva.

Le associazioni amiche di Telethon

Associazione italiana encefalopatie da prioni - AIEnP

Aggiornato il 5 marzo 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter