Sindrome emolitico-uremica

Cos'è e come si manifesta la sindrome emolitico uremica?

La sindrome emolitico uremica (Seu) è una rara malattia caratterizzata da anemia emolitica, diminuzione del numero di piastrine e danno renale. Ne esistono due forme, una di origine infettiva e l’altra di origine genetica. La prima è causata da una tossina batterica liberata da particolari ceppi del batterio Escherichia coli (Shiga-tossina) e viene definita Seu Shigatossina-associata (o anche Seu tipica): colpisce soprattutto i bambini e si manifesta tipicamente con diarrea emorragica; un danno renale di vario grado è presente in tutti i pazienti ,mentre un’insufficienza renale acuta coinvolge il 55-70% dei pazienti.

La forma non infettiva di origine genetica (Seu atipica) è più rara e rappresenta meno del 10 % della totalità di casi di Seu. La prognosi, per quanto riguarda l'insufficienza renale, è molto spesso sfavorevole: più del 50% dei casi va incontro a dialisi cronica.

Come si trasmette la sindrome emolitico uremica?

Sono stati finora identificati sei geni la cui alterazione è responsabile dell’insorgenza della forma genetica della malattia: CFH, MCP, CFI, C3, CFB e trombomodulina, tutti codificanti per proteine coinvolte nel sistema del complemento, che difende l’organismo contro le aggressioni batteriche. La forma genetica può insorgere in modo sporadico in un individuo (senza cioè precedenti in famiglia), oppure essere ereditaria. In questo caso la trasmissione avviene per lo più con modalità autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascuno dei propri figli), anche se la penetranza è incompleta (non tutti i soggetti con la mutazione si ammalano). Più rara invece la modalità di trasmissione autosomica recessiva.

Come avviene la diagnosi della sindrome emolitico uremica?

La diagnosi viene fatta mediante gli esami di laboratorio. Per distinguere le due forme (tipica e atipica) aiuta la presenza o meno della diarrea emorragica e la ricerca della Shiga-tossina nelle feci, nel sangue o di anticorpi diretti contro la Shiga-tossina nel sangue. Per le forme atipiche sono necessari studi di funzione del complemento e di biologia molecolare dei geni coinvolti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome emolitico uremica?

Nel caso della forma infettiva (Seu tipica) è necessaria una terapia di supporto (idratazione, dialisi per curare gli effetti dell’insufficienza renale acuta, trasfusioni di sangue e correzione di eventuali squilibri elettrolitici). Nel caso della forma genetica, oltre ai trattamenti di supporto, le possibilità terapeutiche dipendono dal gene coinvolto. In particolare, molti soggetti possono beneficiare della plasmaferesi o dell’infusione di plasma fresco. Da pochi mesi si è inoltre reso disponibile un nuovo farmaco (Eculizumab) che è di straordinaria efficacia nelle forme atipiche. I soggetti che sono in dialisi per causa di questa malattia possono beneficiare del trapianto di rene purché questo venga fatto in centri esperti di questa malattia onde prevenire la recidiva di essa sul rene trapiantato.

Le associazioni amiche di Telethon

Progetto ALICE ONLUS Associazione per la lotta alla SEU

Aggiornato il 26 aprile 2012

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