Emofilia

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 12 progetti di ricerca sull'emofilia che hanno coinvolto 10 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 2,8 milioni di euro

Le malattie genetiche rare in pillole: guarda il video sull'emofilia

Cos'è e come si manifesta l’emofilia?

L’emofilia è una malattia ereditaria dovuta a un difetto della coagulazione del sangue, il processo attraverso cui, in caso di lesioni ai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che ne impedisce la fuoriuscita. La malattia dipende dall’assenza o carenza di uno dei fattori coinvolti nella coagulazione. Se ne distinguono due forme: la A, in cui manca il fattore VIII, e la B, in cui manca il fattore IX; delle due è la A quella più frequente (80 per cento dei casi). I sintomi sono praticamente identici nei due casi e consistono in emorragie più o meno gravi a seguito di traumi, ferite, operazioni chirurgiche, oppure emorragie interne apparentemente spontanee.  La gravità dei segni clinici dipende dall’entità del deficit del fattore della coagulazione. Ai fini della terapia, è molto importante distinguere tra le due forme, tramite esami di laboratorio oppure conoscendo la storia familiare del paziente. Secondo la National Hemophilia Foundation, nel mondo sono 400mila le persone affette da emofilia, mentre secondo il Registro nazionale delle coagulopatie congenite dell’Istituto superiore di sanità, sono quasi 5000 le persone affette da emofilia in Italia, di cui oltre 2000 in forma grave. La gravità delle malattia dipende dalla quantità di fattore della coagulazione che l’organismo riesce a produrre: lieve (attività del fattore mancante 5-40%), moderata (1-5%), grave (< 1%).  

Come si trasmette l’emofilia?

L’emofilia dipende da alterazioni dei geni codificanti per i fattori VIII o IX della coagulazione, entrambi localizzati sul cromosoma X. Per questo, la malattia si trasmette con modalità recessiva legata all’X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine portatrici sono solitamente asintomatiche o possono in alcuni casi presentare forme più leggere della malattia (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato). In circa un terzo dei casi di emofilia A, invece, il difetto non viene ereditato ma si verifica al momento della formazione dei gameti (mutazione de novo).

Come avviene la diagnosi dell’emofilia?

Il sospetto di malattia viene avanzato in base alle manifestazioni cliniche, mentre la diagnosi si basa sui test della coagulazione, che rivelano un allungamento dei tempi della coagulazione del sangue. Il tipo e la gravità dell’emofilia sono definiti dai dosaggi specifici dei livelli dei fattori VIII e IX. Se in una famiglia si conoscono le mutazioni responsabili della patologia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale attraverso prelievo dei villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’emofilia?
A partire dagli anni Settanta l’emofilia si può tenere sotto controllo grazie all’assunzione periodica dei fattori mancanti ottenuti a partire dal sangue di donatori (plasmaderivati). Negli anni successivi la terapia sostitutiva è stata sempre più perfezionata, grazie alla produzione dei fattori per via biotecnologica (che non richiede quindi di ricorrere al sangue di donatori) e con la riduzione del numero delle iniezioni necessarie. Per quanto abbia decisamente rivoluzionato la qualità di vita degli emofilici, la terapia sostitutiva ha dei limiti: il principale è che in un terzo dei casi può diventare inefficace a causa della formazione di anticorpi che riconoscono questi farmaci come “estranei” e di fatto ne annullano l’effetto.
Oggi quindi la ricerca scientifica sull’emofilia è incentrata da una parte sul miglioramento delle terapie esistenti, incluse quelle che hanno la funzione di modulare specifiche risposte immuni al fattore VIII, dall’altra sullo sviluppo della terapia genica, che potrebbe offrire una soluzione sicura, efficace e duratura grazie alla correzione del difetto genetico responsabile: tra i diversi gruppi di ricerca impegnati in questo ambito c'è anche quello diretto da Luigi Naldini dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano.

Le associazioni amiche di Telethon:
Federazione delle Associazioni Emofilici Onlus

Fondazione Paracelso

Associazione Emofilici e Talassemici “Vincenzo Russo Serdoz”

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'emofilia

Ultimo aggiornamento agosto 2017

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