Eccesso apparente di mineralcorticoidi

Cos'è e come si manifesta l’eccesso apparente di mineralcorticoidi?

L'eccesso apparente di mineralcorticoidi è una condizione genetica estremamente rara che, nella sua forma più grave, comporta lo sviluppo di un'ipertensione molto severa, che può essere fatale. Si manifesta in genere durante l'infanzia. Questa condizione dipende dal deficit di un enzima coinvolto nel metabolismo dell'ormone cortisolo ed è caratterizzata da un profilo ormonale con bassi livelli di renina e aldosterone.

Come si trasmette l’eccesso apparente di mineralcorticoidi?

L'eccesso apparente di mineralcorticoidi è causato da mutazioni del gene 11-beta-HSD2 e si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi dell’eccesso apparente di mineralcorticoidi?

La diagnosi si basa su test di dosaggio ormonale eseguiti su prelievi di sangue e urina e sull'analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene 11-beta-HSD2. È disponibile la diagnosi prenatale, mediante analisi genetica effettuata in seguito a villocentesi o amniocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’eccesso apparente di mineralcorticoidi?

Il trattamento si basa sull'utilizzo del desametasone, nonché di diuretici risparmiatori di potassio, quali lo spironolattone.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sull'eccesso apparente di mineralcorticoidi

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