Distrofia muscolare oculo-faringea

Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare oculo-faringea?

La distrofia muscolare oculo-faringea è una malattia muscolare a lenta progressione caratterizzata principalmente da abbassamento delle palpebre (ptosi) e da difficoltà di deglutizione (disfagia) associata ad altri sintomi quali debolezza muscolare al viso, agli arti e al tronco e disfonia. La malattia insorge nell'adulto, in genere intorno a 40-60 anni e non comporta una riduzione dell'aspettativa di vita. Alcuni individui colpiti possono perdere, con il tempo, la capacità di deambulare.

Come si trasmette la distrofia muscolare oculo-faringea?

L'unico gene finora associato con l'insorgenza della malattia è PABPN1, sul cromosoma 14. Questo gene contiene una tripletta di nucleotidi codificanti l’aminoacido alanina che è ripetuta di norma una decina di volte (poli-alanina) ma che, negli individui colpiti, può andare incontro a espansione (aumento del numero di ripetizioni), portando ad un allungamento dei tratti di poli-alanina nella proteina PABPN1. Quando la proteina PABPN1 contiene tratti di poli-alanina espansi causa danni alle cellule muscolari, portando alla manifestazione dei sintomi della malattia. In genere, la malattia si trasmette con modalità autosomica dominante (un genitore con la mutazione e quindi malato ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascuno dei propri figli) oppure compare in modo sporadico (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia) per insorgenza de novo di una mutazione nell'individuo colpito. Sono stati decritti anche casi di trasmissione autosomica recessiva, in cui i genitori sono portatori sani di una mutazione (diversa da quella presente nei casi dominanti), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare oculo-faringea?

La diagnosi è essenzialmente clinica e può essere confermata dall'analisi genetica, con l'individuazione di espansione di triplette nel gene PABPN1. In alcuni casi particolari la conferma viene effettuata mediante biopsia muscolare. La diagnosi prenatale è possibile ma richiesta molto di rado, dal momento che la distrofia muscolare oculo-faringea è una malattia ad insorgenza in età adulta che comporta in genere relativamente lievi limitazioni fisiche.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare oculo-faringea?

Non esistono attualmente trattamenti eziologici in grado di agire sulla causa specifica della malattia. Sono però disponibili trattamenti sitomatici e si interviene in genere con interventi chirurgici specifici per la correzione della ptosi e, se necessario, per il miglioramento della disfagia.

Le associazioni amiche di Telethon:
Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla distrofia muscolare oculo-faringea

Aggiornato il 18 novembre 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Quella di Francesca e dei suoi genitori Carmela e Antonio è la storia di chi non si è arreso di fronte ad una malattia metabolica rara non curata e da oltre trent’anni lotta ogni giorno per ottenere assistenza adeguata e cure valide per migliorare la vita di Francesca. Ora più che mai la lotta pe...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter