Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 22 progetti di ricerca sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale che hanno coinvolto 28 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 4,6 milioni di euro 

Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale?

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che interessa in particolare i muscoli della faccia, delle spalle, delle braccia e, in alcuni casi, anche degli arti inferiori. In genere si manifesta già a partire dall’infanzia, ma in alcuni casi può insorgere più tardi, durante l’adolescenza o l’età adulta. Di solito le prime manifestazioni riguardano il volto (difficoltà a sorridere, a fischiare, a chiudere gli occhi), ma spesso è la debolezza dei muscoli della scapola (difficoltà ad alzare le braccia, spalle oblique) a portare il paziente a consultare il medico. La gravità di questa forma di distrofia è estremamente variabile: nei casi più gravi, in cui sono coinvolti anche gli arti inferiori, si possono avere difficoltà a correre, a salire le scale o anche a camminare. 

Come si trasmette la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale?

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, per cui un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Il meccanismo molecolare non è ancora stato descritto; sappiamo però – grazie a una ricerca italiana finanziata da Telethon – che il difetto genetico responsabile è localizzato in una particolare regione del cromosoma 4 (4q35).

Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale?

La diagnosi viene effettuata a partire dall’osservazione clinica e deve essere confermata attraverso l'analisi genetica, che si basa sull'individuazione di una delezione all’interno della regione 4q35. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico in uno dei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante prelievo dei villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale?

Non esiste una terapia risolutiva; si può tuttavia intervenire sui sintomi, per esempio con tecniche di fisioterapia oppure somministrazione di antidolorofici. Nei casi più gravi, in cui sono interessati anche i muscoli respiratori, può essere necessaria la ventilazione meccanica.

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla distrofia facio-scapolo-omerale

Aggiornato il 5 marzo 2012

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