Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss?

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una malattia muscolare caratterizzata da tre segni clinici specifici: contratture dei tendini (d'Achille, del collo e dei gomiti), che si manifestano in genere già nella prima infanzia e, con il tempo, possono causare una limitazione della mobilità articolare; atrofia e debolezza muscolare progressiva; coinvolgimento cardiaco, con palpitazioni, insufficienza cardiaca, cardiomiopatia dilatativa. In genere, le cardiomiopatie si manifestano dopo i 20 anni e possono anche provocare morte improvvisa. La gravità della malattia e il suo decorso (e, di conseguenza, la prognosi) sono molto variabili, anche all'interno della stessa famiglia. Nei pazienti affetti dalla forma grave può essere compromessa la capacità di camminare.

Come si trasmette la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss?

Finora sono stati identificati due geni associati – quando alterati – con l'insorgenza della malattia, ma molto probabilmente ne esistono anche altri. Il gene EMD, localizzato sul cromosoma X, è responsabile di una modalità di trasmissione di tipo recessivo legato all'X (in genere solo i maschi  presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane); il gene LMNA, sul cromosoma 1, è responsabile sia di forme autosomiche dominanti (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) sia di forme autosomiche recessive (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss?

La diagnosi si basa innanzitutto sull'osservazione clinica; nelle forme legate all'X, viene completata dall'analisi molecolare sul gene EMD e dalla quantificazione (con metodi immunoistochimici) della proteina emerina in diversi tessuti. Nelle forme autosomiche, invece, viene confermata dall'analisi molecolare sul gene LMNA.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss?

I trattamenti sono specifici per le varie manifestazioni della malattia e possono comprendere: dispositivi ortopedici e interventi chirurgici per le contratture del tendine di Achille e per la scoliosi; terapie per le cardiopatie (antiaritmici, diuretici, ACE-inibitori), impianti cardiaci e trapianto cardiaco in caso di insufficienza cardiaca terminale; trattamento di eventuali complicazioni respiratorie.

Le associazioni amiche di Telethon:
Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

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