Distrofia muscolare dei cingoli

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 35 progetti di ricerca sulla distrofia muscolare dei cingoli che hanno coinvolto 39 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 4 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare dei cingoli?

L’espressione distrofia muscolare dei cingoli si riferisce a un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da debolezza muscolare, che interessa in particolare i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Le persone colpite mostrano difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, correre. Il quadro clinico può essere simile alla distrofia muscolare di Becker. Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme gravi a insorgenza precoce e rapida progressione, e altre più lievi che non compromettono significativamente l’aspettativa di vita e l’autonomia motoria degli individui affetti. In genere, le forme infantili hanno una progressione più rapida. I sintomi sono comuni nei diversi sottotipi: a differenziare le varie malattie è la causa genetica.

Come si trasmette la distrofia muscolare dei cingoli?

Le distrofie muscolari dei cingoli possono essere trasmesse sia con meccanismo autosomico dominante (di solito uno dei genitori affetti trasmette la malattia al 50% dei figli) che recessivo (entrambi i genitori devono essere portatori non affetti del gene malattia perché il 25% dei figli sia malato). Le forme dominanti sono di solito più benigne, ma meno frequenti delle forme recessive.

All'interno di ogni gruppo sono stati individuati diversi geni responsabili – se alterati – dell'insorgenza della distrofia, tra cui quelli codificanti per le proteine miotilina, lamina A/C, caveolina-3 nelle forme dominanti e quelli per le proteine calpaina-3, disferlina e sarcoglicani per le forme recessive. 

Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli?

La diagnosi si effettua a partire dall’osservazione clinica e può essere confermata tramite esami strumentali (risonanza magnetica, tomografia computerizzata), al dosaggio dell’enzima creatinfosfochinasi (più elevato in caso di malattia), biopsia muscolare per l’analisi immunocitochimica e infine analisi genetica. Nei casi in cui si conosca la mutazione responsabile della malattia è possibile eventualmente effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare dei cingoli?

Non esiste una terapia risolutiva. Si può tuttavia migliorare la qualità della vita dei pazienti con un’adeguata fisioterapia ed eventualmente con interventi di chirurgia ortopedica.

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla distrofia muscolare dei cingoli

Aggiornato il 5 marzo 2012

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