Distrofia miotonica, tipo 1

Cos'è e come si manifesta la distrofia miotonica di tipo 1?

La distrofia miotonica di tipo 1 è una malattia caratterizzata da debolezza muscolare soprattutto a carico dei muscoli  distali degli arti (avambraccio, mano, gamba, piede) e del volto, nonché dal fenomeno miotonico da cui prende il nome: con questa espressione si intende una difficoltà a rilasciare i muscoli dopo averli contratti, per esempio ad aprire gli occhi dopo averli chiusi o a posare un oggetto dopo averlo afferrato. La distrofia miotonica di tipo 1 è un valido esempio di malattia multi sistemica: oltre ai muscoli interessa infatti anche altri organi tra cui il cuore (disturbi della conduzione cardiaca con blocchi atrio-ventricolari che possono portare fino all’arresto cardiaco, aritmie, cardiomiopatie), l’apparato respiratorio con riduzione progressiva della capacità vitale (quantità di aria emessa dopo un’inspirazione forzata) e conseguente necessità di ventilazione meccanica non invasiva, gli occhi (cataratta), le ghiandole sessuali (ridotta fertilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete) e il sistema nervoso centrale (ritardo mentale, disturbi del comportamento).

L’età di esordio della malattia è in genere tra i 15 e i 30 anni, ma c’è grande variabilità nel quadro clinico: si passa da forme congenite, di solito in neonati figli di madri affette, a forme lievi quasi del tutto asintomatiche. Di solito la malattia è tanto più grave quanto più si manifesta precocemente. Le complicanze che più mettono a rischio la sopravvivenza di questi pazienti sono le aritmie, che possono portare a morte improvvisa.

Come si trasmette la distrofia miotonica di tipo 1?

La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha cioè il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascun figlio, indipendentemente dal sesso. È causata da un difetto nel gene DMPK, localizzato sul cromosoma 19, costituito da un’eccessiva ripetizione di una particolare sequenza di nucleotidi (tripletta CTG). Quest’ultima è di solito presente nei soggetti normali in numero compreso tra 5 e 35. Per ragioni non ancora chiarite, tale numero comincia all’improvviso ad aumentare fino a raggiungere le migliaia di triplette:  quanto più è estesa questa ripetizione, tanto più grave è la malattia. La malattia si caratterizza anche per il cosiddetto fenomeno dell’anticipazione, per cui tende ad aggravarsi e a manifestarsi prima nel passaggio da una generazione a quella successiva.

Come avviene la diagnosi della distrofia miotonica di tipo 1?

Il sospetto di diagnosi viene formulato in base all’osservazione clinica: La conferma viene data dall’esame elettromiografico e soprattutto dall’analisi genetica. È possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia miotonica di tipo 1?

Al momento non esiste una terapia risolutiva. Si può tuttavia intervenire in modo integrato, con terapie di vario tipo (cardiologiche, endocrinologiche, respiratorie, ortopediche, fisiatriche, ecc.) per migliorare la qualità di vita, controllando singoli problemi: attualmente è in corso per esempio uno studio coordinato dal Centro clinico NEMO di Milano per valutare l'efficacia di una terapia farmacologica combinata alla ventilazione non invasiva per migliorare il problema dell'eccessiva sonnolenza diurna, un problema tipico di questi pazienti che impatta notevolmente sulla loro qualità di vita. In particolare controlli cardiologici periodici permettono di cogliere in anticipo l’insorgenza di disturbi del ritmo cardiaco e di prevenire la morte improvvisa mediante l’impianto di pacemaker o defibrillatori. Alcuni farmaci miorilassanti permettono inoltre di attenuare il fenomeno miotonico.

Le associazioni amiche di Telethon:
Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla distrofia miotonica di tipo 1

Aggiornato il 5 marzo 2012

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